[题目]现有某遗传病的男性患者.其父母和2个妹妹均表现正常.用BcⅡ酶对控制该遗传病的基因(H和h)进行酶切.可产生大小不同的片段(如左图.bp表示碱基对).现分别提取该男性患者和其父母的该遗传病基因,经BcⅡ酶切后电泳(利用DNA片段在电场中移动速度不同而实现分离的技术.相同长度的DNA片段电泳后.停留在同一水平位置).结果如右图.(1)请在方框中画� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】现有某遗传病的男性患者，其父母和2个妹妹均表现正常。用BcⅡ酶对控制该遗传病的基因（H和h）进行酶切，可产生大小不同的片段（如左图，bp表示碱基对）。现分别提取该男性患者和其父母的该遗传病基因,经BcⅡ酶切后电泳（利用DNA片段在电场中移动速度不同而实现分离的技术，相同长度的DNA片段电泳后，停留在同一水平位置），结果如右图。

（1）请在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○—□表示配偶关系）。

______

（2）据右图分析，双亲中携带致病基因的是_________。

（3）据上述信息，可判断该遗传病的遗传方式是______染色体上的_____性遗传病。

（4）综上所述，遗传病的研究方法有_______________。（写出一种即可）

（5）该男患者妹妹的基因型是_________________，她与正常男性结婚，生育正常孩子的概率是____________。

（6）该男患者与正常女性婚配，怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断，合理建议是（______）

A．胎儿必定患病，应终止妊娠 B．胎儿必定正常，无需相关检查

C．检测胎儿性别以确定是否患病 D．羊水检查，分析胎儿的相关基因

（7）基因治疗遗传病是一种很有前途的方法。上世纪90年代美国首次运用基因治疗挽救了一个遗传性免疫缺陷症女孩（患者体内脱氨基腺苷酶缺失）的生命，其基因治疗成功的标志是_________。

【答案】母亲 X 隐性家系调查，绘制遗传系谱图或酶切电泳等方法从分子层面研究家族成员致病基因的携带情况，判断致病基因的遗传方式。 XHXH 或 XHXh 7/8 D 能合成脱氨基腺苷酶，免疫功能恢复

【解析】

分析第一幅图：基因H经过酶切后可产生99bp和43bp两种长度的片段，而基因h经过酶切后只能产生142bp一种长度的片段。分析图2，父亲没有致病基因，母亲有致病基因，儿子患病，所以该病是X染色体隐性遗传病。

（1）根据题干信息和分析作出遗传图解：

（2）根据分析，双亲中只有母亲带有致病基因。

（3）父亲不带致病基因，只有母亲带致病基因，所以该病是X染色体上的隐性遗传病。

（4）研究遗传病的方法有家系调查，绘制遗传系谱图或酶切电泳等方法从分子层面研究家族成员致病基因的携带情况，判断致病基因的遗传方式。

（5）男患者的父亲基因型是XHY，母亲基因型是XHXh，所以他的妹妹基因型是XHXH或XHXh，比例1:1，当她和正常男性XHY结婚，后代患病概率为1/2×1/4=1/8，所以正常概率为1-1/8=7/8。

（6）男患者的基因型是XhY，当他和正常女性结婚，如果正常女性基因型是XHXH，后代全部正常，如果正常女性基因型是XHXh，后代男性正常：男性患者：女性正常：女性患者=1:1:1:1，所以可以通过羊水检查，分析胎儿的相关基因。

故选D。

（7）由于该女性缺失脱氨基腺苷酶，所以基因治疗成功的标志是能合成脱氨基腺苷酶，免疫功能恢复。

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