Question

14．染色体易位可导致人类家族性染色体异常，引起各种家族性智力低下．例如第7号染色体片段单向易位到第9号染色体上（如图甲），但易位后细胞内基因结构和种类未变化，属于染色体易位携带者，但其后代如果出现“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片段有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产．如图乙为由于发生第7和第9号染色体之间单向易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常．（不考虑其他原因导致的异常变化）

（1）个体Ⅱ-2能够产生配子的基因型分别为AaB、Ab、aB、
b（用甲图中的有关基因表示），其中基因型为aB的配子受精，可使Ⅲ-3成为染色体易位携带者．
（2）在Ⅱ-2和Ⅱ-1的后代中可发现3种染色体组成情况．
（3）Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为$\frac{1}{3}$．
（4）如果Ⅱ-1的基因型为AABb，那么Ⅲ-1的基因型为AAaBB或AAaBb．
（5）研究表明，决定ABO血型的基因位于9号染色体上；白化基因（a）位于11号染色体上，白化在群体中的发病率约为$\frac{1}{10000}$．若图乙中的Ⅲ-2为AB型血，其家系中仅Ⅲ-1患白化病．若Ⅲ-2与一个O型不白化者婚配，出现B型血且白化男孩的概率为$\frac{1}{1212}$．

Answer 1

分析 根据甲图分析，7号染色体上的a基因，易位到9号染色体上，则基因型为A_B（a）b，减数分裂能够产生4种配子，基因型分别为AaB、Ab、aB、b；AaB的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为“部分三体”，Ab的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为染色体正常，aB的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为染色体易位携带，b的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为“部分单体”，早期流产导致胎儿不能成活．

解答 解：（1）个体Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者，则基因型为A_B（a）b，减数分裂能够产生4种配子，基因型分别为 AaB、Ab、aB、b，其中基因型为aB的配子受精，可使Ⅲ-3成为染色体易位携带者．
（2）在Ⅱ-2产生AaB的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为“部分三体”，Ab的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为染色体正常，aB的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为染色体易位携带，b的配子与Ⅱ-1的配子结合的后代为“部分单体”，早期流产导致胎儿不能成活．
（3））Ⅱ-2与Ⅱ-1后代的表现型为3种，染色体正常、染色体易位携带、部分三体比例为1：1：1，再生一个染色体正常孩子的几率为$\frac{1}{3}$．
（4）Ⅱ-1的基因型为AABb，产生的配子是AB和Ab，而Ⅲ-1为“部分三体”，说明Ⅱ-2提供的配子是AaB，则Ⅲ-1的基因型为 AAaBB或AAaBb．
（5）由于Ⅲ-2为AB型血，与一个O型者婚配，其后代血型有2种：$\frac{1}{2}$A型、$\frac{1}{2}$B型，Ⅲ-2关于白化病的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，再有白化在群体中的发病率约为$\frac{1}{10000}$．则a=$\frac{1}{100}$，A=1-a=$\frac{99}{100}$，则AA=$\frac{99}{100}$×$\frac{99}{100}$，Aa=2×$\frac{1}{100}$×$\frac{99}{100}$，人群中不患白化病的人是携带者的概率为$\frac{AA}{AA+Aa}$=$\frac{2}{101}$，Ⅲ-2与不白化者婚配，子代患白化病的概率为
$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{101}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{303}$，综合以上分析，若Ⅲ-2与一个O型不白化者婚配，出现B型血且白化男孩的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{303}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{1212}$．
故答案为：
（1）AaB、Ab、aB、b  aB
（2）3
（3）$\frac{1}{3}$      
（4）AAaBB或AAaBb     
（5）$\frac{1}{1212}$

点评 本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题．