Question

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病．图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱．据图回答：

（1）并指（趾）是由位于

 

染色体上

 

性基因控制的遗传病．
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：-CGCGCT-（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是

 

．
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由

 

引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ-2，其

 

细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者．
（4）Ⅲ-4和Ⅲ-5这对夫妇所生子女患病的概率是

 

．若Ⅲ-5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行

 

以便确定胎儿是否患病．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：1、人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．
2、蛋白质的合成经历了转录和翻译两个阶段，mRNA上的相邻的三个碱基决定一个氨基酸，按照碱基互补配对的原则控制蛋白质的合成．
据此分析解答．

解答： 解：（1）并指是一种常染色体显性遗传病，发病特点：患者多，多代连续得病．
（2）模板链转录出的mRNA含有的碱基是-GCGCGA-，三个相邻的碱基决定一个氨基酸，根据提示遗传密码，可以看出，多的氨基酸是丙氨酸和精氨酸．
（3）基因中增添缺失碱基对属于基因突变，并指是由基因突变引起的，生殖细胞发生基因突变导致每一代都有患病．
（4）假设致病基因是A，则III-4的基因型是aa，II-3患病，II-4正常，则III-5的基因型是Aa，所生子女的基因型有Aa和aa两种，患病的概率是

1

2

．为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病．
故答案为：
（1）常   显   　　
（2）丙氨酸、精氨酸   
（3）基因突变   生殖（答“卵原细胞”、“初级卵母细胞”、“次级卵母细胞”也给分） 
（4）

1

2

   产前诊断（或答“基因诊断”）

点评：此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断以及遗传概率的计算，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜．