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7.根据人类遗传病的相关知识回答下列问题:
(1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体数目异常造成的.A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa,据此可推断,该患 者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的.
(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 l 条发生部分缺失造成的遗传病.某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB,妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出 基因 b 的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于父亲(填“父亲”或“母亲”).
(3)原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素的影响.
(4)某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查,如果要做遗传方式 的调查,应该选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象.该 研究性学习小组共调查了 3500 人,其中男生 1900 人,女生 1600 人,男生红绿色盲 60 人,女生 10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率为:$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%. 请你对此结果(基因频率)进行评价并说明理由该基因频率不准确,因为数据中缺少携带者的具体人数
(5)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的.图2显示的是 A 和 a 基因区域中某限制酶的酶切位点.分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3.一个处于平衡状态 的群体中a基因的频率为q.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为$\frac{q}{3(1+q)}$.根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于①与②之间.

分析 1、由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病.
2、根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病.
3、分析图1:图1是一个常染色体遗传病的家系系谱.Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病的儿子,即“无中生有为隐性”,说明该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅱ1的基因型为aa,Ⅱ2的基因型为AA或Aa.
分析图2:图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点,其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点,而a基因只有2个该限制酶的酶切位点.

解答 解:(1)21三体综合征是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病.21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,该患者的A基因只能来自父亲,两个a基因来自母亲.据此可推断,该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的.
(2)猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段,就会造成其缺失片段中的基因缺失,正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状,但是现在出现了这样的后代,只能是后代中B基因所在的染色体片段缺失造成的,因而只有b基因,故只能是父亲的缺失.
(3)原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响.
(4)调查人类遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病.该研究性学习小组共调查了3500人,其中男生1900人,女生1600人,男生红绿色盲60人,女生10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率为:$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%.因为数据中缺少携带者的具体人数,因此该基因频率不准确.
(5)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q,则A的基因频率为1-q,根据遗传平衡定律,AA的概率为(1-q),Aa的概率为2(1-q)q,则正常男性为Aa的概率为$\frac{2q}{1+q}$,Ⅱ2的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa.如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}$=$\frac{q}{3(1+q)}$.两个基因A含有①②③3个酶切位点,而基因a只含有①③2个酶切位点.Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段,Ⅱ1的基因型为aa,进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段,由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间.
故答案为:
(1)数目     母亲
(2)父亲
(3)环境因素的
(4)发病率较高的单基因遗传病   该基因频率不准确,因为数据中缺少携带者的具体人数
(5)$\frac{q}{3(1+q)}$     ①与②之间

点评 本题以21三体综合症和镰刀形细胞贫血症等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程,需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识.

练习册系列答案
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科目:高中生物 来源:2015-2016学年甘肃武威二中高二下学期段考三生物试卷(解析版) 题型:选择题

下列各细胞结构中,可能存在碱基互补配对现象的有( )

①染色体 ②中心体

③纺锤体 ④核糖体

A.①② B.①④ C.②③ D.③④

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

19.某植物花色产生机理为:白色前体物→黄色→红色,已知A基因(位于2号染色体上)控制黄色,B基因控制红色.研究人员用纯种白花和纯种黄花杂交得F1,F1自交得F2,实验结果如下表中甲组所示.
组别亲本F2
白花×黄花红花:黄花:白花=9:3:4
白花×黄花红花:黄花:白花=3:1:4
(1)根据甲组实验结果,可推知控制花色基因的遗传遵循基因的自由组合(分离和自由组合)定律.
(2)研究人员某次重复该实验,结果如表中乙组所示.经检测得知,乙组F1的2号染色体缺失导致含缺失染色体的雄配子致死.由此推测乙组中F1发生染色体缺失的是A(A/a)基因所在的2号染色体.请用棋盘法遗传图解表示乙组F1自交得到F2的过程.

(3)为检测某红花植株(染色体正常)基因型,以乙组F1红花作亲本与之进行正反交.
①若正反交子代表现型相同,则该红花植株基因M为AABB或AABb.
②若正交子代红花:白花=1:1,反交子代表现型及比例为红花:白花=3:1,则该待测红花植株基因型为AaBB.
③若正交子代表现型及比例为红花:黄花:白花=3:1:4,反交子代红花:黄花:白花=9:3:4,则该待测红花植株基因型为AaBb.

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16.如图为下丘脑对人体部分生理活动调节的示意图,图中英文字母表示激素,甲、乙、丙、丁表示内分泌腺,数字表示部分生理活动,其中,激素C的分泌受H的调控影响.虚线部分表示神经调控.
(1)图中与激素A协同作用升高血糖浓度的激素是C、D(填图中字母)
(2)从图中的调控关系判断,丙可能是垂体.
(3)F物质只能作为丁的信号,与丁细胞膜上具有特定的糖蛋白(物质)有关.
(4)为验证胰岛素能促进葡萄糖进入动物细胞,请完成下列实验设计的第二步第三步,并作出实验结果预期及结论.
第一步:取两个已灭菌的培养瓶编号为A、B,分别装入等量的已灭菌且含14C标记的葡萄糖的动物细胞培养液.将小白鼠的胚胎用剪刀剪碎,然后用胰蛋白酶处理,再用生理盐水洗去胰蛋白酶制成单个分散的细胞,分成两等份,分别加入到A、B两个培养瓶中待用.
第二步:A中加入适量适宜浓度的胰岛素,B中加入与A等量的生理盐水.
第三步:将A、B两个培养瓶振荡摇匀后,一起放入适宜温度的恒温箱中培养一定的时间.
第四步:取出A、B两个培养瓶,用离心装置分别离心,收集上清液,然后用检测放射性同位素的仪器检测上清液中的放射性强度.
实验结果预期A瓶上清液放射性较弱;B瓶上清液放射性较强.
实验结论胰岛素能促进葡萄糖进入动物细胞.

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2.现有两个非常大的某昆虫种群,个体间随机交配,没有迁入和迁出,无突变,自然选择对 A 和 a 基因控制的形状没有作用.种群 1 的 A 基因频率为 80%,a 基因频率为 20%;种群 2 的 A 基因频率 为 60%,a 基因频为40%.假设这两个种群大小相等,地理隔离不再存在,两个种群完全合并为一 个可随机交配的种群,则下一代中 AA 的基因型频率是(  )
A.21%B.49%C.50%D.75%

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以下对生态系统中各种生物成分的叙述中,错误的是

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B、分解者通过细胞呼吸来分解生态系统中的有机物

C、生产者在制造有机物时,所利用的能量类型可能不同

D、各种消费者的存在促进了生态系统的物质循环并使其更加稳定

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17.观察根尖分生组织细胞的有丝分裂装片时,在找到某一处于中期的细胞后,却不能看到该细胞中染色体的动态变化,其原因是(  )
A.细胞都处于分裂间期B.细胞分裂速度缓慢
C.细胞已被杀死D.观察的部分不对

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14.胚芽鞘产生生长素的部位、感受单侧光刺激的部位和弯曲生长的部位及生长素横向运输的部位分别是(  )
A.尖端、尖端、尖端、尖端
B.尖端、尖端、尖端稍下部位、尖端
C.尖端、尖端稍下部位、尖端稍下部位、尖端
D.尖端、尖端稍下部位、尖端、尖端稍下部位

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15.如图表示雄果蝇进行某种细胞分裂时,处于四个不同阶段的细胞核(Ⅰ-Ⅳ)中遗传物质或其载体(①-③)的数量.下列表述与图中信息相符的是(  )
A.②代表染色体B.Ⅲ代表初级精母细胞
C.Ⅱ所处阶段发生基因自由组合D.Ⅰ-Ⅳ中遗传物质的数量比是2:2:4:1

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