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    对遗传病的遗传方式的调查，最为简单可行、所选择方法最为合理的是

    A．红绿色盲——在患者家系中进行调查

    B．青少年型糖尿病——在患者家系中进行调查

    C．血友病——在市中心随机抽样调查

    D．猫叫综合征——在学校内随机抽样调查

    A

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    科目：高中生物 来源：2006－2007河婆中学高二生物月考高二生物测试试题卷 题型：043

    　　X染色体基因草图揭开的新篇章

    　　和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的，女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码，找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名，其目的是为了进一步深入对基因组的了解，特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

    　　美国国立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

    　　新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

    　　与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低，当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

    　　尽管X染色体上的密度低，X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的－给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里，身为女性是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

    　　最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到，而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

    (1)

    人的性别决定的方式属于________型性别决定，X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

    (2)

    请根据资料及你自己的理解和所学知识，说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么？________

    (3)

    有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

    (4)

    下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

    ①该病属于________性遗传病，其致病基因在________染色体上。

    ②Ⅲ－10是杂合体的概率为________。

    ③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为________。

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    科目：高中生物 来源：江西省师大附中、临川一中2011届高三12月联考生物试题 题型：071

    在一个与世隔的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传病）具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫（甲）和妻子（乙）均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：

    （1）请在下列绘制出该家庭三代的遗传系谱图。

    （2）根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为________。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________等手段，可有效降低该遗传病的出生率。

    （3）经调查，岛上每256人中有一人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为________。选择此地进行调查的原因是________，有利于进行数据统计与分析。

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    科目：高中生物 来源：2009-2010学年江西省上高二中高二第七次月考生物试卷 题型：综合题

    人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

    （1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
    （2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

    CGG重复次数（n）
    		n<50
    		n≈150
    		n≈260
    		n≈500
    F基因的mRNA（分子数/细胞）
    		50
    		50
    		50
    		50
    F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）
    		1000
    		400
    		120
    		0
    症状表现
    		无症状
    		轻度
    		中度
    		重度
    此项研究的结论_______________________________________________________________。
    推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
    （3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
    供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。
    取材：用____________作实验材料
    制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
    ②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
    ③一定时间后加盖玻片，____________。
    观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
    ②右图是观察到的同源染色体A１和A２的配对情况。
    若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    调查和统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物科学研究之中。以下是调查和统计方法的某些具体应用，请回答下列有关问题：

    （1）为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学打算从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。你认为选           遗传病比较合适，请说明理由               ；生物兴趣小组对该校06、07、08级学生中红绿色盲的发病情况开展调查，请你设计一个表格，记录调查情况；假如被调查的人数中，基因型的比例为XB XB（43.32％）、XB Xb（6.36％）、XbXb（0.32％）、XBY（46％）、XbY（4％）（b-红绿色盲基因），则Xb的基因频率是             。

    （2）生物兴趣小组对某患红绿色盲男孩的家庭展开调查后发现：患者的父母、祖父母、外祖母正常，其父亲的弟弟、母亲的姐姐、外祖父也是此病患者。请绘出该患者直系血亲三代以内红绿色盲的遗传系谱图。（用口○表示正常男、女，用■●表示患病男、女）。

    （3）调查过程中发现该男孩（Ⅲ-10）的家族除红绿色盲甲病（显性基因A，隐性基因a）外还有另一种遗传病乙（显性基因B，隐性基因b），下面是该色盲男孩家族遗传病的系谱。请据图回答：

    ①乙病的遗传方式是        染色体        性遗传。

    ②Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是       、       ；若Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是         。

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