Question

【题目】某A种病是由常染色体隐性基因控制。该遗传病患病根本原因是由于基因突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。（相关基因用A、a表示）

【1】据上述信息判断，该基因突变的发生是因为基因 。

A.复制时发生了碱基替换

B.转录时发生了错误

C.复制时发生了碱基增添

D.翻译时发生了错误

【2】下列遗传系谱图中，最有可能属于该A种病患者家系系谱图的是 。

注：口、○、■、●分别代表正常男女、患病男女

A.B.

C.D.

【3】假定某家族患有此病，遗传系谱图如上图中的A，则Ⅱ-4的基因型是_____________。Ⅱ-4与家族没有该病史的Ⅱ-5生出患病男孩的概率为_____________。

【4】假定某家族患有此病，遗传病系谱图如上图中的C，该系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5准备生二胎，为避免患病儿的出生，Ⅱ-4怀孕后应对胎儿进行 。

A.性别检测B.染色体数量检测

C.染色体结构检测D.基因检测

【5】研究发现，该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，由这一事实可得出 。

A.该致病基因的表达可能受到环境的影响

B.该致病基因的表达可能与其他基因的表达相关

C.该致病基因是否表达与性别相关

D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】B

【3】 AA或Aa 0

【4】D

【5】AB

【解析】

基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

【1】A、该基因突变后，肽链中仅一个氨基酸发生改变，可推出基因中发生了碱基替换，A正确；

B、基因突变发生在DNA复制过程中，B错误；

C、碱基对的增添对蛋白质的影响较大，而此多肽链中仅一个氨基酸发生改变，C错误；

D、基因突变发生在DNA复制过程中，D错误。

故选A。

【2】A、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判断出该病为隐性遗传病，A错误；

B、由Ⅲ-6患病，而Ⅱ-4、Ⅱ-5不患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，B正确；

C、由Ⅱ-3患病，而Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，只可判断出该病为隐性遗传病，C错误；

D、由Ⅱ-4正常，而Ⅰ-1、Ⅰ-2患病，可知该病为常染色体显性遗传病，D错误。

故选B。

【3】分析图A可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-4的基因型是AA或Aa；Ⅱ-5的基因型为AA，其后代全部正常，故Ⅱ-4和Ⅱ-5生出患病男孩概率为0。

【4】分析图C可知，Ⅱ-3患病，可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-4的基因型是AA或Aa，Ⅱ-5的基因型为aa，故Ⅱ-4和Ⅱ-5可能生出患病的孩子，因为该病为基因突变导致，与性别和染色体的数量、结构无关，只需对胎儿进行基因检测，D正确。

故选D。

【5】该遗传病患者有些在1岁内发病，有些晚至60岁发病，说明该致病基因的表达可能受到环境的影响，或与其他基因的表达相关，而与性别无关，也不能推出患者的寿命与致病基因的复制次数的关系，AB正确。

故选AB。

本题考查基因突变与遗传系谱图的相关知识，要求识记基因突变的概念，掌握遗传系谱图的判断方法。