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20.某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断.图2为某家庭患此病的遗传系谱.

(1)如果II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三种片段,推断其基因型为XHXh.II-3的丈夫表现型正常,则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为$\frac{1}{4}$.
(2)如图3为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图,据图回答:若图示为次级精母细胞,其中B与b形成的原因是基因突变或交叉互换(基因重组).
(3)一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异,则这种变异的来源主要是基因重组.遗传病的监测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等.

分析 分析图1:图1中,正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的两种片段,即99bp和43bp,而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后,只能产生一种片段,即142bp.
分析图2:图2中,父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常,但他们有一个患病的女儿Ⅱ5,说明该病是常染色体隐性遗传病,且父母Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Hh.
分析图3:该细胞不含同源染色体,且着丝点分裂,处于减数第二次分裂后期.

解答 解:(1)正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的两种片段,即99bp和43bp,而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后,只能产生一种片段,即142bp.如果Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三种片段,则其同时含有H和h基因,即其基因型为XHXh.Ⅱ-3的基因型及概率为$\frac{1}{2}$XHXH、$\frac{1}{2}$XHXh,丈夫表现型正常(XHY),则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率(含有h基因的概率)为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$.
(2)若图3为次级精母细胞,该细胞产生子细胞的基因型是ABD和AbD,其中B与b形成的原因是基因突变或交叉互换.
(3)一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异,则这种变异的来源主要是基因重组.遗传病的监测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等.
故答案为:
(1)XHXh     $\frac{1}{4}$
(2)基因突变或交叉互换(基因重组)
(3)基因重组    遗传咨询

点评 本题结合图解,综合考查人类遗传病、伴性遗传、基因分离定律及细胞的减数分裂,要求考生识记人类遗传病的类型及其特点;识记伴性遗传的特点;识记减数分裂不同时期的特点,能正确分析题图,再结合所学的知识准确答题.

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