Question

20．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭患此病的遗传系谱．

（1）如果II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，推断其基因型为X^HX^h．II-3的丈夫表现型正常，则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为$\frac{1}{4}$．
（2）如图3为某二倍体生物一个正在分裂的细胞示意图，据图回答：若图示为次级精母细胞，其中B与b形成的原因是基因突变或交叉互换（基因重组）．
（3）一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是基因重组．遗传病的监测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等．

Answer 1

分析 分析图1：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．
分析图2：图2中，父母Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病，且父母Ⅰ1和Ⅰ2均为杂合子Hh．
分析图3：该细胞不含同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期．

解答 解：（1）正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．如果Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三种片段，则其同时含有H和h基因，即其基因型为X^HX^h．Ⅱ-3的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，丈夫表现型正常（X^HY），则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率（含有h基因的概率）为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．
（2）若图3为次级精母细胞，该细胞产生子细胞的基因型是ABD和AbD，其中B与b形成的原因是基因突变或交叉互换．
（3）一对夫妇所生育的子女在性状上有许多差异，则这种变异的来源主要是基因重组．遗传病的监测和预防手段有遗传咨询和产前诊断等．
故答案为：
（1）X^HX^h     $\frac{1}{4}$
（2）基因突变或交叉互换（基因重组）
（3）基因重组    遗传咨询

点评 本题结合图解，综合考查人类遗传病、伴性遗传、基因分离定律及细胞的减数分裂，要求考生识记人类遗传病的类型及其特点；识记伴性遗传的特点；识记减数分裂不同时期的特点，能正确分析题图，再结合所学的知识准确答题．