Question

14．瓦特是一位患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）的男性，该病是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．据调查，瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．
（1）XLA（基因B-b）的遗传方式是伴X隐性遗传．瓦特女儿的基因型是X^BX^b．瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚（彼此不携带对方家族的致病基因），Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致．Ⅱ-7不携带致病基因．
（2）高胆固醇血症（基因A-a）的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型是AaX^BY或aaX^BY．
（3）瓦特的女儿与Ⅱ-3育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：瓦特的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y；由于瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，且男性发病率高于女性，所以为伴X隐性．由于Ⅱ-7不携带致病基因，所以高胆固醇血症为常染色体显性遗传病．由于Ⅱ-4正常，所以Ⅰ-1的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-3的基因型为Aa或aa．

解答 解：（1）根据分析，血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）的遗传方式是伴X隐性遗传病．由于瓦特为患者，而瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，所以瓦特女儿的基因型是X^BX^b．
（2）瓦特的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，由于彼此不携带对方家族的致病基因，且Ⅱ-7不携带致病基因，所以高胆固醇血症的遗传方式是常染色体显性遗传病，Ⅱ-3的基因型是AaX^BY或aaX^BY．
（3）瓦特的女儿aaX^BX^b与Ⅱ-3AaX^BY或aaX^BY育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（4）若瓦特的女儿怀孕第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$．
故答案为：
（1）伴X隐性遗传     X^BX^b
（2）常染色体显性遗传     AaX^BY或aaX^BY
（3）$\frac{1}{4}$
（4）$\frac{9}{16}$

点评 本题考查伴性遗传、基因自由组合定律的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析遗传系谱图、获取信息、解决问题的能力．