Question

5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A． 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
• B． 了解人群中某遗传病的发病率时，应在患者家族中调查
• C． 通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防
• D． 患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配，适宜选择生女孩

Answer 1

分析 1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚．

解答 解：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、了解人群中某遗传病的发病率时，应在人群中调查，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防，C正确；
D、苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．