Question

11．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
• B． 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
• C． 猫叫综合征是由染色体结构变化引起的
• D． 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，A正确；
B、调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；
C、猫叫综合征是由染色体结构变化（第5号染色体缺失一小段）引起的，C正确；
D、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病、调查人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；识记调查人类遗传病的调查对象、调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项．