Question

在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（　　）

• A、21三体综合征
• B、苯丙酮尿症
• C、白化病
• D、红绿色盲

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条．先天性愚型患儿一般是由来自母亲的不正常卵子与正常精子结合导致．母方的卵原细胞正在进行减数分裂时，第21条染色体在进入子细胞时没有分离，形成异常配子．致使受精后的胎儿体细胞中有47条染色体，比正常人多出一条．生殖细胞结合类型有两种可能性：22A+X和22A+Y；或23A+X和21A+Y．A代表常染色体．

解答： 解：A、21三体综合征是比正常人多出一条21号染色体，在光学显微镜下可以观察到，A正确；
BCD、苯丙酮尿症、白化病和红绿色盲是单基因遗传病，在光学显微镜下观察不到，BCD错误．
故选：A．

点评：本题主要考查了学生的记忆和理解能力．要注意，一个家族几代中都出现的疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是基因病还可能是染色体出现异常．另外还要注意：遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病；先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇怀孕期间因病毒感染，导致胎儿心脏畸形；分娩过程中产程过长使胎儿严重缺氧所致的脑瘫，都不属于遗传病．