Question

1．如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，相关基因分别用A-a、B-b表示（基因突变不做考虑）．据此回答下列相关问题：

（1）甲病致病基因位于常（填“常”或“X”）染色体上，可由Ⅱ的个体2判断出．
（2）乙病是显性遗传病，理由是Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无显性）．
（3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是$\frac{1}{2}$．由此可知乙病基因位于X（填“常”或“X”）染色体上，Ⅱ-2的基因型是aaX^BX^b．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是$\frac{1}{400}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即”无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性“，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都患乙病，但他们有个正常的儿子，即”有中生无为显性“，说明乙病为显性遗传病．

解答 解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿（Ⅱ-6），说明甲为常染色体隐性遗传病．
（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无显性），说明乙病是显性遗传病．
（3）若Ⅱ-6和Ⅱ-7的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是$\frac{1}{2}$．这说明乙病的遗传与性别相关，由此可推知乙病基因位于X 染色体上；Ⅱ-2同时患有甲病和乙病，且其儿子不患乙病，因此Ⅱ-2基因型是aaX^BX^b．Ⅱ-3的基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个同时患两种病的孩子概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{3}{4}=\frac{1}{4}$．
（4）该家系所在地区的人群中，每100个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4（aa）与该地区一个表现正常的女孩（$\frac{1}{100}$Aa）结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是 $\frac{1}{2}×\frac{1}{100}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{400}$．
故答案为：
（1）常    2
（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生无显性）
（3）X     aaX^BX^b      $\frac{1}{4}$
（4）$\frac{1}{400}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断这种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．