Question

正常人的体细胞中含23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。

（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有________种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子（非同卵双胞胎）所含染色体组成完全相同的概率是________。

（2）请从减数分裂和受精作用的角度解释21三体综合征患者产生的可能原因。

（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是多少？为什么？

A．

图中①、②、③细胞中染色体与DNA比例为1∶2

B．

细胞①、②、③、⑤产生的子细胞中均有同源染色体

C．

图中表示有丝分裂的细胞及分裂的顺序是③→②→①

D．

④细胞中染色体与DNA分子数目比例为1∶1

Answer 1

答案：
解析：

解析：（1）正常人的体细胞内含有23对同源染色体，经减数分裂产生的配子中含有23条染色体，由于非同源染色体的自由组合，导致了配子中染色体组合类型有223种。从理论上讲，丈夫产生的两个相同的精子与妻子产生的两个相同的卵细胞结合后，所形成的两个受精卵发育成的个体内染色体组成才完全相同，所以一对夫妇所生两个孩子所含染色体组成完全相同的概率为。 　　（2）由题干可知，21三体综合征患者体内为47条染色体，可能是正常精子（23条）和异常卵细胞（24条）结合成的，也可能是异常精子（24条）和正常卵细胞（23条）结合而成的。异常精子或卵细胞的形成可能是减数第一次分裂21号同源染色体不分离或减数第二次分裂姐妹染色单体分离后形成的两条21号子染色体未移向两极造成的。 　　（3）21三体综合征患者产生的配子，有一半的可能为正常配子（23条），一半的可能为异常配子（24条），所以当患者与正常人婚配后，正常配子可产生正常后代，异常配子可产生异常后代，子代患病率为1／2。