Question

镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

（1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。

（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。

（4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。

Answer 1

（１）常    隐      3、4、6、7(多写、漏写不得分)

（2）2    1 （3） bb   Ⅱ-1 、Ⅱ-3、 Ⅱ-4（4）1/183

解析:

本题考查遗传相关知识。

（1）由题意可知，Ⅰ-3与Ⅰ—4夫妇无病生出有病女儿Ⅱ-9可知此病为常隐。Ⅱ-3与Ⅱ-4夫妇无病生出有病儿子，故二者与Ⅰ-3与Ⅰ—4均是以携带者。

(2)由题意可知镰刀型细胞贫血症是DNA在复制中，第四位碱基A的位置被 T替换了，导致酶切位点由3个变为2个，电泳后正常基因显示2条带谱，突变基因显示1条带谱。

(3)由题意可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2生出的Ⅱ-2的电泳带谱不正常，故他有问题，基因型为bb，正常胎儿有Ⅱ-1 、Ⅱ-3、 Ⅱ-4。

(4) 1/183