Question

8．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用a、a表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中II₁、II₃及胎儿II₁（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp I处理，产生不同的片段（kb表示千碱基对）；经电泳结果如图2．请回答下列问题：

（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病．
（2）由图2中基因A与a的长度不同可知，基因A中的碱基对发生了缺失形成基因a．能否根据题干中的信息推测出a基因在人群中出现的频率？不能．
（3）苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，由图2可知，图1中胎儿III₁的基因型是Aa．II₂和II₃再生一个表现型正常孩子的概率为$\frac{5}{6}$．
（4）III₁长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为$\frac{1}{280}$．

Answer 1

分析 分析图1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析图2：Ⅱ₁为隐性纯合子，其DNA经限制酶Msp处理后只形成一种片段；Ⅱ₃及胎儿Ⅲ₁（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子．

解答 解：（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病．
（2）由图2中基因A与a的长度不同可知，基因A中的碱基对发生了缺失形成基因a．不能根据题干中的信息推测出a基因在人群中出现的频率．
（3）由分析可知，苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，由图2可知，Ⅱ₃及胎儿Ⅲ₁（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子，即图1中胎儿III₁的基因型是Aa．根据系谱图可以判断II₂的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，II₃（Aa）再生一个表现型正常孩子的概率=1-$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{5}{6}$．
（4）III₁的基因型是Aa，III₁长大后与正常异性（$\frac{69}{70}$AA、$\frac{1}{70}$Aa）婚配，生下PKU患者的概率=$\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{280}$．
故答案为：
（1）一对等位基因
（2）缺失     不能
（3）常染色体隐性遗传     Aa     $\frac{5}{6}$            
（4）$\frac{1}{280}$

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能正确分析题图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能结合题干信息“正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者”进行相关概率的计算．