Question

下列疾病中，由基因突变引起的是（　　）

• A、镰刀型细胞贫血症
• B、艾滋病
• C、21三体综合征
• D、呆小症

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因突变的特征,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：人类的遗传病分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常．
一、单基因病，单基因病又分为三种：
1．显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指等．    
2．隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者．    
3．伴性遗传发病与性别有关，又有显隐性之分．隐性：如血友病（X^hX^h、X^hY）、红绿色盲（X^bX^b、X^bY）是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多．显性：抗维生素佝D偻病、先天性聋哑等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，女儿发病是由父亲而来，但女性的发病率要比男性高得多．所以伴性遗传与性别有关，一般有必要鉴定胎儿性别．
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，此外多基因遗传受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，如哮喘病、精神分裂症等．    
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，和21三体综合征．
人体由于病菌、病毒等传染也会患疾病，由于缺乏激素也会患多种疾病．

解答： 解：A、镰刀型细胞贫血症是由于基因突变，导致控制合成的血红蛋白结构发生改变，A正确；
B、艾滋病是由于感染了艾滋病病毒而发生的一种传染病，B错误；
C、21三体综合征是由于人体细胞中多了一条第21号染色体，属于染色体变异，C错误；
D、呆小症是由于人体幼年时期缺乏甲状腺激素，D错误．
故选：A．

点评：本题考查引发人体疾病原因的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．