Question

3．研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失．回答下列问题：
（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是相等或不相等（填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）．
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于常染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与GJB2突变基因耳聋患者婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百．
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，该突变基因位于线粒体．为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物．
（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为X染色体上隐性遗传病，若Ⅳ-3与一位正常男性结婚后代中男孩患病的概率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他们有患病的孩子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又男患者明显多于女患者，则该病最可能为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，或增添或缺失则会导致脱氧核苷酸数目不相等，若替换则不会改变脱氧核苷酸数目．因此，SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是相等或不相等．
（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于常染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与GJB2突变基因耳聋患者婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百．
（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是该病患者，可见其具有细胞质遗传的特点，因此该突变基因位于线粒体．根据题干信息“含有A1555G突变基因的个体对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失”可知，为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物．
（4）由以上分析可知，此病最可能为X染色体上隐性遗传病（相关基因用B、b表示），则Ⅳ-3的基因型及概率为$\frac{1}{4}$X^BX^b、$\frac{3}{4}$X^BX^B，其与一位正常男性（X^BY）结婚后代中男孩患病的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）相等或不相等
（2）常       GJB2突变基因耳聋患者
（3）线粒体    该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物
（4）X     隐性    $\frac{1}{8}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式，再结合题中信息准确答题，属于考纲识记和理解层次的考查．