Question

下图是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图。

（1）其中各种酶都是由相应的基因通过__________合成的，这说明基因对性状的控制方式为：______________________。若决定酶①的基因发生突变，对上述其他性状都有不同程度的影响，这说明：_____________________________

（2）上右图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

①该缺陷基因是_________性基因，在___________染色体上。

②如果Ⅲ8同时还患有白化病（两病独立遗传），那么Ⅱ3和Ⅱ4再生一个同时患两种病的孩子的几率是____________。

③尿黑酸症在人群中的发病率为1/10000，则Ⅲ9（为外家族成员）是杂合子的概率为           。Ⅲ8与Ⅲ9再生一患该病的小孩的概率是（仅考虑尿黑酸症）__________。

 

Answer 1

【答案】

（1）转录和翻译（或表达）（共2分，只答转录和翻译其中一个得1分）     基因通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状（答基因通过控制蛋白质的合成，控制代谢，控制性状给1分；答基因通过控制蛋白质的结构，控制性状给0分）   一个基因可以影响一个或多个性状

（2）① 隐      常     ② 1/16      ③2/101     1/101

【解析】

试题分析：（1）蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，基因对性状的控制方式有两种，本题是通过控制酶的合成，控制代谢，间接控制性状。由于酶的基因发生突变将会影响黑色素、二氧化碳和水的等物质的生成，说明一个基因可以影响一个或多个性状（2）①“无中生有是隐性，生女患病是常隐”由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8可知，该病为常染色体隐性遗传。②若Ⅲ8还患白化病，可推知Ⅱ3和Ⅱ4基因组成是双杂合，子代双隐性概率为1/16.③尿黑酸症在人群中的发病率为1/10000，假设由基因a控制，则aa=1/10000,故a=1/100,A=99/100,所以人群中Aa=198/10000,Ⅲ9表现正常，杂合子概率为（198/10000）/（1－1/10000）=2/101，已知Ⅲ8的患者，子代患病概率为2/101×1/2=1/101.

考点：本题综合考查遗传相关知识，意在考查考生的识图能力、识记能力、理解能力和计算能力。