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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡;有32%的人是携带者(不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形)。如图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家庭的系谱图。

请回答:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐________。

(2)据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。Ⅱ6的基因型是________。

(3)若Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其________的形态,从而诊断其是否患病;若孩子尚未出生,则可以用产前诊断的方法,诊断胎儿是否正常,具体方法是:通过________的方法,获得胎儿的细胞,进行细胞培养,提取胎儿的DNA进行________。通过检查,发现胎儿确有缺陷就要及时终止妊娠。

答案:
解析:

  (1)20% HbAHbS 降低(减少)

  (2)常 HbAHbA或HbAHbS

  (3)红细胞 羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查) 基因检测


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科目:高中生物 来源: 题型:

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的如下图所示,该基因突变是由于_ ____碱基对变成了__ ____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_  _____结果,则说明胎儿患病;若出现__     ___结果,则说明胎儿是携带者。

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科目:高中生物 来源: 题型:

24、镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研究时发现,组成血红蛋白分子的多肽链,发生了氨基酸的替换。根据以上事实可得出

A.基因结构发生改变,性状不一定发生改变

B.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状

C.性状发生改变的根本原因是蛋白质的改变

D.性状发生改变,控制性状的基因一定发生改变

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科目:高中生物 来源:2012-2013学年山东省济宁市鱼台一中高二3月月考生物试卷(带解析) 题型:综合题

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_ _____结果,则说明胎儿患病;若出现__    ___结果,则说明胎儿是携带者。

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科目:高中生物 来源:2013-2014学年陕西西工大附中高三第五次适应性训练生物卷(解析版) 题型:综合题

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区,出生婴儿4%的人是该病患者会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

1)下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知,HbS基因位于________染色体上。-6的基因型是????????? ,已知-7也来自非洲同地区,那么-6-7再 生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是?????????????

2-6-7已经怀孕,若孩子尚未出生,可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生,在光学显微镜下观察________________,即可诊断其是否患病。

3)下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切产物片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交,荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果,则说明胎儿患病;若出现____结果,则说明胎儿是携带者

 

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科目:高中生物 来源:2014届山东省济宁市高二3月月考生物试卷(解析版) 题型:综合题

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的如下图所示,该基因突变是由于_____碱基对变成了__ ____碱基对,这种变化会导致血红蛋白中__    _______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果。若出现_ _____结果,则说明胎儿患病;若出现__    ___结果,则说明胎儿是携带者。

 

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