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14.苯丙酮尿症发病的根本原因是(  )
A.缺少了正常基因
B.缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的酶
C.染色体结构发生了改变
D.缺乏将苯丙氨酸转变为苯丙酮酸的酶

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征).

解答 解:AC、苯丙酮尿症发病的根本原因是发生了基因突变,即缺少了正常基因,A正确,C错误;
BD、缺乏转化苯丙氨酸的酶,这是直接原因,不是根本原因,BD错误.
故选:A.

点评 本题考查常见的人类遗传病,要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例,明确单基因遗传病形成的根本原因是基因突变.

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4.苏格兰牛的耳尖V形与非V形是一对相对性状,由一对等位基因控制.以下是苏格兰牛耳尖性状遗传的家系图,下列叙述正确的是(  )
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D.2与Ⅲ5生出V形耳尖子代的可能性为$\frac{1}{3}$

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(1)如果A、B、a、b均为蔗糖溶液,且MA>MB、MA=MB>Ma,达到平衡后,h1小于h2,两个漏斗内溶液浓度大小为Ma大于 Mb(两空均填“大于”“小于”或“等于”).
(2)图1-4半透膜模拟的是图5细胞中的原生质层,包括植物细胞中的细胞膜、细胞质、液泡膜等结构.
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(4)图5根表皮细胞此时所处的生理状态是细胞失水,出现质壁分离.

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19.下面关于ATP的叙述正确的是(  )
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(2)丙病的遗传方式是常染色体隐性遗传,Ⅱ-6的基因型是DDXABXab或DdXABXab
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