Question

6．如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图．已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸．该基因发生的突变是（　　）

• A． ①处插入碱基对 G-C
• B． ②处碱基对 A-T 替换为 G-C
• C． ③处缺失碱基对 A-T
• D． ④处碱基对 G-C 替换为 A-T

Answer 1

分析 分析题图：甘氨酸的密码子是GGG，赖氨酸密码子是：AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是：CAG、CAA，结合WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断WNK4基因下方那条链是模板链，则mRNA上的碱基序列为…/GGG/AAG/CAG/…．由于只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，因此发生的是碱基对的替换．

解答 解：A、若①处插入碱基对G-C时，编码链（或mRNA）碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…，A错误；
B、若②处碱基对A-T替换为G-C，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…，B正确；
C、若③处缺失碱基对A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-丝氨酸（1169）-…，C错误；
D、若④处碱基对G-C替换为A-T，编码链（或mRNA）碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸（1168）-赖氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…，D错误．
故选：B．

点评 本题考查基因突变的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、特点、原因及意义等基础知识，能根据图中信息判断出模板链，明确只有一个氨基酸发生改变时最可能的原因是发生了碱基对的替换．