Question

如图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ₉与Ⅲ₁₀为异卵双生的双胞胎，Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄为同卵双生的双胞胎．已知β-珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，电B、b基因控制．请据图回答：

（1）据图判断，图右标注的②是患

 

的女性，判斯的主要依据是：

 

．图右标注的③是患

 

的男性．
（2）Ⅱ₈号个体是杂合子的概率是

 

．
（3）Ⅲ₁₂的基因型可能是

 

．Ⅲ₉与Ⅲ₁₀基因型相同的概率为

 

．Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄基因型相同的概率为

 

．
（4）若Ⅲ₉与Ⅲ₁₃婚配，所生子女中只患一种病的概率是

 

，同时患两种病的概率是

 

．
（5）基因诊断的主要原理是

 

，基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：该图是人类遗传病的系谱图，根据“无中生有是隐性，隐性病看女患病，女病父子病为伴性，”“无中生有是隐性，生女患病是常隐”，所以Ⅲ12患常染色体隐性遗传病，为β-珠蛋白生成障碍性贫血．那么Ⅱ7号患的病为：眼白化病为伴X染色体隐性遗传病．β珠蛋白生成障碍性贫血病患者为aa；眼白化病的男性患者为X^bY，女性患者的基因型是X^bX^b．

解答： 解：（1）图右标注的②是患Ⅲ-12为女性患者，Ⅱ5与Ⅱ6表现正常，其女儿Ⅲ12患病，说明该病为常染色体隐性遗传病，所以为β-珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病β-珠蛋白生成障碍性贫血病．图右标注的③是Ⅱ-7 男性患者，故为伴X染色体隐性遗传病眼白化病．
（2））Ⅱ₄患甲病为aa，则表现正常的双亲Ⅰ₁和Ⅰ₂都是Aa，Ⅱ₈

1

3

AA

2

3

Aa．只考虑色盲，Ⅱ₇为X^bY，则表现正常的双亲Ⅰ₁为X^BX^b，Ⅰ₂为X^BY，所以Ⅱ₈

1

2

X^BX^B

1

2

X^BX^b．故Ⅱ₈为纯合子的概率

1

3

AA×

1

2

X^BX^B=

1

6

，所以杂合子概率1-

1

6

=

5

6

．
（3））Ⅲ₁₂的基因型为aaX^BX^_，由于Ⅱ₅为AaX^BX-

1

2

AaX^BX^B

1

2

AaX^BX^b），Ⅱ₆为AaX^BY，所以Ⅲ₁₂的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．由图可知，Ⅲ₉与Ⅲ₁₀的基因型都为A_X^BX-，由于Ⅱ₃的基因型为AaX^BX^b，4的基因型为aaX^BY，所以Ⅲ₉与Ⅲ₁₀的基因型

1

2

AaX^BX^B

1

2

AaX^BX^b，两者基因型相同的概率

1

2

．Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄为同卵双生的双胞胎，故基因型相同的概率为100%．
（4）Ⅲ₉的基因型

1

2

AaX^BX^B、

1

2

AaX^BX^b，由于Ⅱ₅为AaX^BX-（

1

2

AaX^BX^B、

1

2

AaX^BX^b），Ⅱ₆为AaX^BY，所以Ⅲ₁₃的基因型为A_X^BY

1

3

AAX^BY、

2

3

AaX^BY），子女只患一种病即只患甲病或只患乙病，先考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血病，则患者

1

6

，正常

5

6

，再考虑色盲，则患者

1

8

，正常

7

8

，所以只患一种病概率×

7

8

+

5

6

×

1

8

=

1

4

，同时患两种病的概率

1

6

×

1

8

=

1

48

．
（5）基因诊断的主要原理是DNA分子杂交，基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断．
故答案为：
（1）β-珠蛋白生成障碍性贫血病Ⅱ5与Ⅱ6表现正常，其女儿Ⅲ12患病（说明该病为常染色体隐性遗传病）    眼白化病
（2）

5

6

（3）aaX^BX^B、aaX^BX^b  

1

2

 100%
（4）

1

4

  

1

48

（5）DNA分子杂交（答碱基互补配对不给分）

点评：本题结合系谱图，考查伴性遗传和基因自由组合定律的相关知识点，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型，同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．