Question

7．下列有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

• A． 人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律
• B． 与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体
• C． 与正常人相比，21三体综合征患者多了1条21号染色体
• D． 选择在家系中调查和统计人类遗传病的发病率较为理想

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，A错误；
B、与正常人相比，猫叫综合征患者第5染色体缺失片段，而不是缺失第5号染色体，B错误；
C、与正常人相比，21三体综合征患者多了1条21号染色体，C正确；
D、选择在人群中随机调查和统计人类遗传病的发病率较为理想，D错误．
故选：C．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例；掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．