Question

下表是4种遗传病的发病率比较。请分析完成下列各题：

病名代号	非近亲婚配子代发病率	表兄妹婚配子代发病率
甲	1∶310 000	1∶8 600
乙	1∶14 500	1∶1 700
丙	1∶38 000	1∶3 100
丁	1∶40 000	1∶3 000

(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有　_________。

(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是　_________ 。

(3)某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），见系谱图。现已查明Ⅱ₆携带致病基因。问：

①丙种遗传病的致病基因位于__________染色体上；丁种遗传病的致病基因位于__________染色体上。

②写出下列两个体的基因型：Ⅲ₈__________，Ⅲ₉__________。

③若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为__________；同时患两种遗传病的概率为__________。

(4)人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是__________。

A.9/16

B.3/4

C.3/16

D.1/4

 

Answer 1

1）甲、乙、丙、丁　(2）表兄妹血缘关系很近，部分基因相同，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的概率大大增加　(3)①X　常　②aaX^BX^B或aaX^BX^b 　AAX^bY或AaX^bY　③3/8　1/16　(4)B

 

考查隐性遗传病的遗传特点、近亲婚配子代发病率高的原因以及基因型推断和概率计算的能力。

根据系谱图进行分析。丁病从Ⅱ₃→Ⅲ₈不符合伴X隐性遗传的特点，所以丁病应为常染色体隐性遗传病；丙病的假设成立，所以丙病为伴X隐性遗传病。于是可以进一步推导出系谱中各个体可能的基因型，由于Ⅱ₆不携带致病基因，所以他的基因型为AAX^B Y。

根据Ⅱ₃×Ⅱ₄得知：AaX^BY×AaX^B X^b→Ⅲ₈为（1／2）aaX^BX^B或（1／2）aaX^BX^b；

根据Ⅱ₅×Ⅱ₆得知：AaX^B X^b ×AAX^B Y→Ⅲ₉为（1/2）AA^bXY或（1／2) AaX^b Y。

在Ⅲ₈×Ⅲ₉婚配中：

丁病：aa×1/2Aa→1/2×1/2（aa）=1/4；

正常： 1－1/4=3/4；

丙病：1/2 X^B X^b × X^b Y→1/2×1/2（X^b X^b，X^bY)=1/4；正常：1－1/4=3/4。

所以：只患一种病的概率为1/4×3/4＋1/4×3/4=3/8。同时患两种病的概率为1/4×1/4=1/16。