Question

【题目】囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病，图1、图2是囊性纤维病的病因图解。据图回答下列问题：

(1)正常基因决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白，结构异常的CFTR蛋白会导致Cl－的转运异常，Cl－跨膜运输的方式是________________。导致CFTR蛋白结构异常的变异类型是________________。

(2)从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为：基因通过控制______________直接控制生物体的性状。

(3)CFTR蛋白的表达离不开遗传密码子的作用，下列关于密码子的叙述错误的是（______）

A.一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子

B.GTA肯定不是密码子

C.每种密码子都有与之对应的氨基酸

D.tRNA上只含有三个碱基，称为反密码子

E.mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸

(4)某地区人群中每2500人就有一人患此病。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，Ⅱ4不患红绿色盲。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________(用分数表示)。Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________(用分数表示)。

Answer 1

【答案】主动运输 基因突变 蛋白质的结构 C、D 1/153 1/32

【解析】

由题意信息可知：本题考查学生对物质跨膜运输的方式、基因突变、基因控制生物性状的途径、遗传信息的表达、伴性遗传、基因的自由组合定律等相关知识的识记和理解能力，以及获取信息、分析问题的能力

(1)图1显示：Cl－是逆浓度梯度跨膜运输的，而且需要ATP供能，因此Cl－跨膜运输的方式是主动运输。图2显示：CFTR蛋白基因缺少3个碱基，导致CFTR蛋白结构异常，此变异类型是基因突变。

(2)分析图2可知，基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

(3) 编码氨基酸的密码子有61种，组成生物体蛋白质的氨基酸约有20种，可见，一种氨基酸可能有多种与之对应的密码子，A正确；mRNA上3个相邻的碱基构成1个密码子，mRNA不含有碱基T，所以GTA肯定不是密码子，B正确；终止密码子没有与之对应的氨基酸，C错误；tRNA是由许多核糖核苷酸组成的单链，在其一端有3个组成核糖核苷酸的碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，这样的3个碱基称为反密码子，D错误；生物界共用一套密码子，因此mRNA上的GCA在人细胞中和小鼠细胞中决定的是同一种氨基酸，E正确。

(4) 系谱图显示：Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其女儿Ⅲ8患病，据此可推知：囊性纤维病为常染色体隐性遗传病。若与囊性纤维病有关的基因用A和a表示，则Ⅲ8和Ⅱ5的基因型均为aa，Ⅱ3和Ⅱ4与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进而推知：Ⅱ6的基因型为1/3AA或2/3Aa。由题意可知：在某地区人群中，囊性纤维病患者（aa）在人群中的概率为1/2500，则a的基因频率＝1/50，A的基因频率＝1－1/50＝49/50，在正常人群中，Aa∶AA＝（2×49/50×1/50）∶（49/50×49/50）＝2∶49，因此Ⅱ7为致病基因携带者（Aa）的概率为2/51。可见，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/2a×2/51×1/2a＝1/153。只研究红绿色盲，由题意“Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（XbY），但父母表现正常”可知，Ⅱ3的父母的基因型分别为XBY和XBXb，进而推知Ⅱ3的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，而Ⅱ4的基因型为XBY，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患红绿色盲的概率是1/2 ×1/2Xb ×1/2 Y＝1/8 XbY；只研究囊性纤维病，则Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为均为Aa，二者再生一个孩子患囊性纤维病的概率是1/2a×1/2a＝1/4aa；综上分析，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/4aa×1/8 XbY＝1/32aaXbY。