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    某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。

     

    (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。

    (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的______号个体。

    (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

    父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

    母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

    患者：……TGGACTTAGGTATGA……

    可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由于DNA碱基对的________造成的。

    (4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，从而影响细胞的正常功能。

    　 (5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。

     

    (1)X　隐性　(2)3　(3)基因突变　缺失　(4)溶酶体　(5)2、4、6　致病基因(或相关酶的活性)

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    某两岁男孩（IV—5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。

       （1）根据已知信息判断，该病最可能为＿＿染色体上＿＿＿基因控制的遗传病。

       （2）IV—5患者的致病基因来自第II代中的＿＿号个体。

       （3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

                父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

                母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

                患者：……TGGACTTAGGTATGA……

        可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA碱基对的＿＿＿造成的。

       （4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的＿＿＿＿中，进而影响多种组织细胞的正常功能。

       （5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2010届北京市丰台区高三一模理综生物卷 题型：综合题

    （16分）某两岁男孩（IV—5）患粘多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。

    （1）根据已知信息判断，该病最可能为＿＿染色体上＿＿＿基因控制的遗传病。
    （2）IV—5患者的致病基因来自第II代中的＿＿号个体。
    （3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
    父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
    母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
    患者：……TGGACTTAGGTATGA……
    可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA碱基对的＿＿＿造成的。
    （4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的＿＿＿＿中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
    （5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年江西南昌四校联考高二上期期中考试生物卷（解析版） 题型：综合题

    遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：

    ⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       （填 “增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失。

    ⑵性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是       （填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”。

    ⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

    ①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

    ②产生乳光牙的根本原因是             。

    ③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是             ，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是________。

    ⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：       和        。

    ①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

     

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    科目：高中生物 来源：2010届北京市丰台区高三一模理综生物卷 题型：综合题

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       （3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：

                父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

                母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……

                患者：……TGGACTTAGGTATGA……

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       （4）粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失，导致粘多糖沉积于细胞内的＿＿＿＿中，进而影响多种组织细胞的正常功能。

       （5）为减少粘多糖贮积症的发生，该家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填写序号）应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

     

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