Question

【题目】糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状。下图1为人体糖代谢的部分途径。请分析回答：

（1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的____________呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要_________供能。

（2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致。血糖浓度低时，正常人体胰岛细胞分泌__________ （激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_________（能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为1/150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为_________。

某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起。经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示。

（4）结合图2和图3该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中_______________________个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。

（5）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。

Answer 1

【答案】有氧和无氧 ATP 胰高血糖素 不能 1/900 Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5 XDXd 1/8

【解析】

分析图形：图1为人体糖代谢的部分途径，显示葡萄糖与糖原、非糖类物质之间的转化过程；图2为该病的遗传图解，根据常染色体隐性遗传病的规律分析患者和相关个体的基因型，作相关计算；图3是各个的电泳图，根据条带作合理的判断和计算，据此答题。

（1）据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸．抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成，从而限制糖原合成，也会减少丙酮酸的量，丙酮酸是细胞呼吸的中间产物，其量减少会影响细胞的有氧呼吸和无氧呼吸。ATP是生物体内各种耗能反应的能量的直接提供者，从图1中也可以看出细胞呼吸的启动需要ATP供能。

（2）胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加。肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由Ⅱ-5的基因型（ee）可推知Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee，则Ⅱ-3基因型为1/3EE、2/3Ee；已知正常人群中杂合子的概率为1/150，即Ee÷（EE+Ee）=1/150，所以Ⅱ-3（1/3EE、2/3Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为1/150）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为：2/3×1/150×1/4=1/900。

（4）分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常，但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5（男）只有d基因。综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，Ⅱ-5基因型是XdY。

（5）Ⅰ-1基因型是XDXd，Ⅰ-2基因型是XDY，则Ⅱ-2的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd；Ⅱ-2和Ⅱ-1（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为：1/2×1/2=1/4；所以Ⅲ-1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为：1/4×1/2=1/8。