Question

1．关于遗传病的监测与预防，下列说法正确的是（　　）

• A． 通过羊水检查可确认胎儿的性别和有无21三体综合征
• B． 遗传咨询有利于降低突变的发生频率
• C． 通过B超检查可确定胎儿是否患白化病
• D． 基因诊断中能用基因探针确定各种遗传病

Answer 1

分析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．
优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等．
遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断．（2）分析遗传病的传递方式．（3）推算出后代的再发风险率．（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．

解答 解：A、羊水检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，因此可确认胎儿的性别和有无21三体综合征，A正确；
B、遗传咨询不能改变突变的发生频率，但是鞥狗降低后代遗传病的再发风险率，B错误；
C、通过B超检查不能确定胎儿是否患白化病，C错误；
D、基因诊断中能用基因探针确定某种单基因遗传病，但是染色体异常遗传病无法确定，D错误．
故选：A．

点评 本题主要考查学生对知识的记忆和理解能力．遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断．产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．