Question

如图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是

 

性基因，患者的基因型是

 

，基因型为

 

的人血液中胆固醇含量最高．
（2）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者（有关基因用A和a表示）家庭的调查情况，其中Ⅱ₈的基因型是

 

，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

 

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₇和Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因的自由组合规律的实质及应用,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图1中，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状．
图2中，根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答： 解：（1）受体的本质是蛋白质；分析题图可知，细胞膜上LDL受体的数量为0，即严重高胆固醇血症是隐性性状，因此控制LDL受体合成的是显性基因；由于Dd个体合成的LDL受体少，dd个体合成的受体为0，他们血液中胆固醇含量高于正常人．即严重高胆固醇血症患者基因组成为dd，中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ-9是患者，因此对白化病来说基因型为aa，同时，Ⅱ-9不患高胆固醇血症，基因型为DD，故Ⅱ-9的基因型为aaDD；由遗传系谱图可知Ⅱ-7的基因型为AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型为AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7与II 8生一个同时患这两种病的孩子的几率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₇和Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是基因诊断．
故答案为：
（1）显 　  Dd、dd　   dd　   
（2）AADD或AaDD      

1

18

    基因诊断（或基因检测）

点评：本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点，了解人类遗传病的监测和预防措施；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．