Question

一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是

 

；母亲的基因型（用A、a表示）

 

；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为

 

（假设人群中致病基因频率为

1

10

，结果用分数表示）．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是

 

，由此导致正常mRNA第

 

密码子变为终止密码子．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：无病的父母生出有病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此母亲的基因型Aa，则弟弟的基因型及概率为

1

3

AA和

2

3

Aa．据此答题．

解答： 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa．人群中致病基因频率是

1

10

，即a=

1

10

，A=

9

10

，由遗传平衡定律可知人群中AA=

9

10

×

9

10

=

81

100

，aa=

1

100

，Aa=2×

1

10

×

9

10

=

18

100

，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=

81

100

÷（

81

100

+

18

100

）=

9

11

，则Aa=

2

11

，即人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=

2

11

、AA=

9

11

．因此弟弟（基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa）与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为

2

3

Aa×

2

11

Aa，产生aa的概率为

2

3

×

2

11

×

1

4

=

1

33

．
（2）正常人体中的一种多肽链由146个氨基酸组成，而患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链，其产生的根本原因是基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa  

1

33

 
（2）基因突变    46

点评：本题考查综合考查常见的人类遗传病、基因突变和基因工程的相关知识，首先要求考生根据题干信息“女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常”判断遗传病的遗传方式，再利用基因频率计算相关概率；识记基因突变的概率和遗传信息的转录、翻译过程，能根据题干信息做出判断；还要求考生识记基因工程的相关知识解答．