Question

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据相关调查结果分析并回答问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病（基因用A、a表示），小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查，根据调查结果绘制遗传系谱图如图1下：
①该病为

 

染色体上

 

性遗传病．
②该家庭成员中的女患者与一正常男性结婚后，生下一个正常男孩的概率为

 

．
③小组同学进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱G-C突变成A-T．已知谷氨酰胺的密码子为（CAA、CAG），终止密码子为（UAA、UAG、UGA），则该病基因发生突变的结果是

 

．与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量

 

，进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）人类位于Y染色体上的睾丸决定基因是男性睾丸发育的必要条件．当含该基因的染色体片段移接到其他染色体上，会出现性染色体组成为XX的男性．图2为该小组同学调查的患甲种遗传病的家系图，3号不携带致病基因，6号为XX型的男性．

①由家系图可知，甲种遗传病的遗传特点是

 

．
②对于甲种遗传病而言，10号与7号个体基因型相同的几率是

 

．若控制该遗传病的基因用B、b表示，6号个体的基因型为

 

．
③利用所学知识解释6号为XX型男性的原因

 

，这种现象属于

 

．
④小李同学根据系谱图中1号个体患病而6号个体不患病，符合“女病男正”，所以排除该病是伴X隐性遗传病．你

 

（同意/不同意）小李同学的判断，理由是

 

．
（3）小组同学调查中发现，乳光牙患者家系与甲种遗传病家系均不携带对方致病基因．若让乳光牙家系中的Ⅲ-9与甲种遗传病家系中的Ⅲ-10婚配，则所生子女中只患一种遗传病的概率为

 

，所生男孩中两病兼患的概率为

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析图1：5号和6号个体均患病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体显性遗传病．
分析图2：3号和4号都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明甲病为隐性遗传病；又已知3号不携带致病基因，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）①由以上分析可知，遗传性乳光牙是一种常染色体显性遗传病．
②该家庭中8号女患者的基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa，其与一正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的概率为

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
③遗正常基因中第45位决定谷氨酰胺（密码子为CAA、CAG）的一对碱G-C突变成A-T，则相应的密码子会变为终止密码子（终止密码子为UAA、UAG、UGA），这会引起该基因控制的蛋白质合成终止，导致基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少，进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）①由以上分析可知，甲为伴X染色体隐性遗传病，其遗传特点是交叉遗传．
②7号的基因型为X^BX^b，10号的基因型与其相同的几率是

1

2

．6号为XX型的男性，其基因型为X^BX^B或X^BX^b．
③6号为XX型男性的原因：2号个体在减数分裂形成配子时，Y染色体上含睾丸决定基因的染色体片段移接到其他染色体上，这属于染色体（结构）变异．
④6号个体的性染色体组成为XX，其表现型发生了改变，因此根据系谱图中1号个体患病而6号个体不患病来排除该病是伴X隐性遗传病是不正确的．
（3）乳光牙家系中的Ⅲ-9的基因型及概率为

1

3

AAX^BY、

2

3

AaX^BY，甲种遗传病家系中的Ⅲ-10的基因型及概率为aa（

1

2

）X^BX^b、aa（

1

2

）X^BX^B，因此他们婚配后所生子女中患乳光牙的概率为

1

3

+

2

3

×

1

2

=

2

3

，患甲种病的概率为

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以他们所生后代只患一种遗传病的概率为

2

3

×

7

8

+

1

3

×

1

8

=

5

8

，所生男孩中两病兼患的概率为

2

3

×

1

4

=

1

6

．
故答案为：
（1）①常显   ②

1

6

  ③引起该基因控制的蛋白质合成终止减小
（2）①交叉遗传    ②

1

2

   X^BX^B或X^BX^b      ③2号个体在减数分裂形成配子时，Y染色体上含睾丸决定基因的染色体片段移接到其他染色体上染色体（结构）变异       ④不同意   6号个体的性染色体组成为XX，只是表现型发生了改变
（3）

5

8

   

1

6

点评：本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，有一定难度．