Question

17．现有一种常见遗传病，某正常人无致病基因，甲，乙，丙三人均表现正常，该四人5号和18号染色体上相关基因对应部分的碱基排列如表所示，请分析回答问题：

	正常人	甲	乙	丙
5号染色体	GAA	GTA	GAA	GTA
18号染色体	TAA	TAA	CAA	TAA

（1）表中所示甲的5号染色体上，该部位碱基排列顺序变为GTA的根本原因是基因突变的结果．准确地讲是基因结构中发生了碱基对替换
（2）甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有：①突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质不变．
（3）若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第18号染色体上该基因片段转录成的密码子为CAA．
（4）若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜和丙组成家庭，因为他们所生后代患相关遗传病的概率为$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变后，转录形成的密码子发生改变，导致翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变而引起生物性状改变．
2、基因突变不一定引起生物性状改变的原因：①密码子具有简并性，基因突变后转录形成的密码子虽然不同，但是翻译形成的蛋白质的氨基酸序列不变，②显性纯合子的一个显性基因突变成隐性基因．

解答 解：（1）由表格信息可知，与正常人相比，甲的5号染色体上，该部位碱基排列顺序变为GTA的根本原因是基因突变，准确地讲是基因结构中发生了碱基对替换，由A-T碱基对替换成T-A碱基对．
（2）甲、乙、丙3个人都有致病基因，但是都表现正常，可能的原因是①突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质不变．
（3）若表中标明碱基的那条链为非模板链，则乙个体第18号染色体上该基因片段转录的模板链的碱基序列是GTT，转录形成的密码子是CAA．
（4）甲5号染色体上含有致病基因，丙的5号染色体上也含有致病基因，二者都是一种遗传病致病基因的携带者，因此甲和丙组成家庭，后代患遗传病的机会增大，为$\frac{1}{4}$，不宜组成家庭．
故答案为：
（1）基因突变   碱基对替换
（2）隐性基因    控制合成的蛋白质
（3）CAA
（4）丙    $\frac{1}{4}$

点评 本题的知识点是基因突变的概念及对生物性状的影响，转录和翻译过程，人类遗传病的检测和预防，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理、解答问题．