Question

4．新西兰某高发疾病为单基因遗传病，人群中随机调查发现，当夫妇双方都是患者时，其子代中女孩全部为患者，男孩中有75%的为患者，当母方表现正常时，其儿子全部表现正常，则（　　）

• A． 其病的致病基因位于常染色体上
• B． 致病基因为隐性基因
• C． 样本中显性基因的基因频率为$\frac{5}{6}$
• D． 男患者的女儿及女患者的儿子均患病

Answer 1

分析 1、根据题意分析可知：当夫妇双方都是患者时，其子代中女孩全部为患者，男孩中有75%的为患者，说明该病为显性遗传病；又当母方表现正常时，其儿子全部表现正常，说明是伴X显性遗传病．
2、伴X染色体显性遗传病的特点：
（1）世代相传；
（2）女患者多于男患者；
（3）男患者的母亲和女儿均患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常．

解答 解：A、其病的致病基因位于X染色体上，A错误；
B、致病基因为显性基因，B错误；
C、要保证男孩中有75%的患者，母亲的基因型纯合和杂合的比例是1：1，导致女孩中也有75%的为纯合，25%为杂合．假设男女各100人，显性基因的基因频率是（75+75×2+25）÷（100+100×2）=$\frac{5}{6}$，C正确；
D、男患者的女儿均患病；女患者如果是纯合体，则儿子均患病，如果是杂合体，则儿子患病率为$\frac{1}{2}$，D错误．
故选：C．

点评 本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的概念，掌握伴性遗传病的类型及特点，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．