Question

某致病基因b和正常基因B中的某一特定序列经限制酶A切割后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断；图2为某家庭有关该病的遗传系谱图．下列叙述正确的是（　　）

• A、b基因特定序列中限制酶A切割位点的消失是基因结构改变的结果
• B、Ⅰ-2的基因诊断中会出现142bp，99bp和43bp三个片段
• C、Ⅱ-2的基因诊断中不出现142bp片段的概率为

  1

  3

• D、若Ⅱ-3的基因诊断中只出现99bp和43bp两个片段，则Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚，后代的基因诊断中不会出现142bp片段

Answer 1

考点：基因工程的原理及技术,基因工程的应用

专题：

分析：分析图1：B基因经限制酶A切割会产生99bp和43bp两个片段，而b基因经限制酶A切割会产生142bp一个片段．
分析图2：Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们却有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：A、b基因是由B基因突变而来的，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，会导致基因的结构发生改变，A正确；
B、无论该病是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病，她均为杂合子，因此其基因诊断中会出现142bp，99bp和43bp三个片段，B正确；
C、若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型及概率为

1

3

BB、

2

3

Bb，Ⅱ-2的基因诊断中不出现142bp片段的概率为

1

3

；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型及概率为

1

2

X^BX^b、

1

2

X^BX^b，Ⅱ-2的基因诊断中不出现142bp片段的概率为

1

2

．C错误；
D、若Ⅱ-3的基因诊断中只出现99bp和43bp两个片段，说明Ⅱ₃不含b基因，Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚，后代的基因诊断中也可能会出现142bp，因为表现型正常的男性可能携带b基因，D错误．
故选：AB．

点评：本题结合限制酶切割图和系谱图，考查基因工程和遗传病的相关知识，意在考查考生分析题图提取有效信息的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论．