Question

9．遗传性 Menkes 综合症是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传疾病，患者一般 3 岁前死亡．该病是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液．下列叙述正确的是（　　）

• A． 该病一定为伴 X 隐性遗传病
• B． 给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状
• C． 给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险
• D． 该家系中表现正常的女性一定都是杂合子

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：没有病的夫妇，生有患病的男孩，该病为隐性遗传，再有患病的多为男性，该病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，据此答题．

解答 解：A、根据试题分析，该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，但不一定，A错错误；
B、该病的病因是由于编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜从小肠运进血液．故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，B正确；
C、由于改病是遗传病，给孕妇注射含铜离子的药物，不能改变患儿的基因型，C错误；
D、无论该病为常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，D错误．
故选：B．

点评 本题结合图解，考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相关个体的基因型．