Question

4．某对新婚夫妇进行遗传咨询，如图是医生根据他们提供的情况绘出的系谱图（11号与12号是新婚夫妇）．半乳糖血症受等位基因A、a控制，色盲受等位基因B、b控制．
（1）半乳糖血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传．
（2）5号个体的基因型为AaX^bY．
（3）请据图推断，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为$\frac{1}{10}$；不患病的概率为$\frac{27}{40}$．
（4）用A、a基因共有且特有的序列作探针，用荧光标记探针，与5号个体的细胞装片中各细胞内染色体上A、a基因杂交，通过观察荧光点的个数可以确定细胞中A、a基因的数目．若其一个精原细胞进行有丝分裂，在其后期的细胞中可观察到4个荧光点．

Answer 1

分析 分析遗传图谱，3、4正常，其女儿9号有半乳糖血症，说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病．
已知色盲是伴X隐性遗传病，分析相关基因型，然后进行概率计算．

解答 解：（1）分析遗传图谱已知半乳糖血症是常染色体隐性遗传病．
（2）分析遗传系谱图可知，由于10患半乳糖血症，所以5号为Aa，5号又是色盲患者，所以5号基因型为AaX^bY．
（3）分析遗传系谱图可知，如只考虑半乳糖血症，11的基因型是AA占$\frac{1}{3}$，Aa占$\frac{2}{3}$，7为Aa，8为$\frac{1}{3}$AA，$\frac{2}{3}$Aa，所以12的基因型是Aa占$\frac{3}{5}$，AA占$\frac{2}{5}$，后代患半乳糖血症的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{3}{5}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{10}$，不患半乳糖血症病的概率是$\frac{9}{10}$；如只考虑色盲，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=$\frac{1}{4}$，不患色盲的概率是$\frac{3}{4}$；两种病都不患的概率是$\frac{9}{10}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{27}{40}$．
（4）5号个体同时含有A和a基因，在分裂时细胞中完成DNA复制，共含有2个A和2个a，由于探针是用A、a基因共有且特有的序列，故可观察到4个荧光点．
故答案为：
（1）常   隐    
（2）AaX^bY     
（3）$\frac{1}{10}$      $\frac{27}{40}$　　    
（4）4

点评 本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识点，遗传图谱的分析是解题的关键．意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养学生分析图表和解决问题的能力．