Question

如图1中甲和乙为一对青年夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体．人类原发性高血压基因主要位于图中的两对染色体上，且血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关；血管紧张素原（血管紧张素原可转化为血管紧张素）和先天性夜盲症均由隐性基因控制．

1）经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性．该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型（不考虑其他性状的基因表达）是

 

．
2）对这对夫妇的一个孩子进行基因检测，发现高血压基因为显性纯合；血清检测，发现血管紧张素表达阳性（能合成血管紧张素）．这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是

 

，相关血压的基因型种类有

 

种可能，理论上与母亲血压表现型相同的几率是

 

．
3）丙细胞的名称可能是

 

．
4）已知妻子产生如丙图基因型生殖细胞的几率5%，则基因之间的交换值为

 

；这对夫妇生育基因型为AaEett孩子的可能性为

 

%．
5）人类镰刀形贫血症主要是β-珠蛋白基因突变（图2）引起的疾病，某限制性内切酶能识别基因序列CATG，并在A-T处切割．现有一对表现型基本正常的夫妇，其孩子的基因片段经扩增后，再用该限制性内切酶作用，最后将作用产物进行凝胶电泳，形成的电泳条带如图3．（注：1pb为1个碱基对）这种基因突变的原因是

 

．
6）若用基因A或a表示患病基因，则这对表现型夫妇的基因型是

 

．
7）β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种，这个现象说明基因突变的

 

特性；同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍，但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血，其原因可能是

 

．
8）再生障碍性贫血基因在第17对染色体的某基因座上共有基因种类至少15种，其中至少有3种基因间呈现共显性情况，其他任意两种基因之间均为完全显隐性关系．则人类再生障碍性贫血的基因型有

 

种，表现型至少

 

种．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,伴性遗传在实践中的应用,基因突变的特征

专题：

分析：阅读题干可知，本题的知识点是基因与性状的关系，针对每一问题分析题图和材料进行综合解答．

解答： 解：（1）人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，符合伴X隐性遗传，据题图中甲，乙 的基因型可以推断该对夫妇生育患有先天性夜盲症孩子的基因型X^hY．
（2）因为这对夫妇的一个孩子进行基因检测，发现高血压基因为显性纯合；血清检测，发现血管紧张素表达阳性，所以控制血压的基因A（a）和T（t）基因，控制血管紧张素原的基因是E，所以这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子的几率是1/2，由Tt后代基因型有3种，Aa后代基因型有3种，所以相关血压的基因型种类有3×3=9种；
因为血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关，所以血压表现型与母亲一致 的是TTaa=1/16，TtAa=1/4，ttAA=1/16，共3/8．
（3）分析图1可知，丙是由甲产生的，所以丙细胞的名称可能是卵细胞或第二极体．
（4）设交换值为x，则有1/2×1/2×（x×1/2）=5%，x=40%；关于AE两种基因，甲产生的配子AE（0.3）、ae（0.3）、aE（0.2）、Ae（0.2），乙产生的配子Ae（0.5）、ae（0.2），所以这对夫妇生育基因型为AaEe孩子的可能性为0.3×0.5+0.2×0.5=0.25，基因型为AaEett的概率是0.25×1/4=6.25%．
（5）由图2知这种基因突变的原因是碱基对替换．
（6）这对表现型夫妇正常，生了患病的孩子，所以基因型为Aa
（7）β-珠蛋白基因其他碱基部位的突变还会造成β-珠蛋白再生障碍性贫血，已发现这类基因突变的种类超过15种，这个现象说明基因突变的不定向性，同时还发现许多中国人的第17个碱基A突变成T的相当普遍，但并未引起β-珠蛋白再生障碍性贫血，其原因可能是碱基突变后编码的蛋白质氨基酸的种类相同．
（8）由题意知基因型共有15+C²₁₅=120种，表现型至少12+C₃²+C₃¹=18种．
故答案应为：
（1）X^hY
（2）1/2   9   3/8
（3）卵细胞或第二极体
（4）40%  6.25
（5）碱基对替换
（6）Aa   （7）不定向性   碱基突变后编码的蛋白质氨基酸的种类相同
（8）120    18

点评：本题的知识点是基因与性状的关系，主要考查学生，阅读资料获取有效信息的能力和解读题图的能力．