人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病.患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化.模板链某片段由GTC突变为GTG.使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸.导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶.使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸.而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

精英家教网 > 高中生物 > 题目详情

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了

而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的

突变．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为

．
（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是

．
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是

；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为

．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其

（填父亲或母亲），理由是

．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是

（填男或女）性，在父亲基因型为

的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为

．

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传,基因突变的特征

专题：

分析：根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基．

解答： 解：（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．
（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．
（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．
①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbX^DY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbX^DX^d，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_X^DX^-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．
③若Ⅲ1的基因型为

BBX^dX^d或者

BbX^dX^d，与一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=

．
故答案为：
（1）替换    生化
（2）CAG
（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）
（4）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D        100%
②母亲致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5 （X^dX^dY）有病而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲
③女  Bb

点评：本题考查基因突变、遗传信息的表达、人类遗传病的类型和基因自由组合定律的应用，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力．

练习册系列答案

新课程学习辅导系列答案

思悟课堂阶梯精练系列答案

目标与检测综合能力达标质量检测卷系列答案

年级	高中课程	年级	初中课程
高一	高一免费课程推荐！	初一	初一免费课程推荐！
高二	高二免费课程推荐！	初二	初二免费课程推荐！
高三	高三免费课程推荐！	初三	初三免费课程推荐！
更多初中、高中辅导课程推荐,点击进入>>

相关习题

科目：高中生物 来源： 题型：

如图为细胞周期中某细胞示意图，此时发生在有丝分裂的（　　）

A、前期

B、中期

C、后期

D、末期

查看答案和解析>>

科目：高中生物 来源： 题型：

由n个碱基对组成的基因，控制合成由1条多肽链组成的蛋白质（考虑终止密码），则该蛋白质中氧原子的个数至少为（　　）

A、

B、

C、（

）+1

D、（

）+1

查看答案和解析>>

科目：高中生物 来源： 题型：

在经过多年的封山育林后，某山区原马尾松林的部分区域已形成栲树占优势的栲树林，仅在树林边缘还有马尾松分布．调查马尾松林还发现，低于0.3m的马尾松苗很多，高于0.3m的马尾松幼树很少．为了揭示这种变化的机理，在最适温度和湿度下，生态学家测量了马尾松和栲树在不同光照强度下的光合作用速率，结果如左下图曲线所示，同时对马尾松林一天内不同高度的光照强度（单位Lx）进行测定，结果如右下表．请据图表回答有关问题：

时间光照强度位置	6点	10点	12点	14点	17点
0.3m高处	150	350	500	1000	150
1.2m高处	600	1400	2000	4000	600
最高处	3000	7000	10000	20000	3000

（1）当光照强度超过1200Lx时，限制栲树和马尾松光合作用速率的主要外界因素分别是

、

．当光照强度为400Lx时，马尾松叶肉细胞中形成ATP的部位有

．
（2）依据上述信息推测，在树林中低于0.3m的马尾松苗

（能/不能）长成幼树，原因是

．
（3）不同高度的马尾松植株的组成反映了该种群的

特征．
（4）马尾松林逐渐被栲树林取代的过程称为

．栲树能够取代马尾松的原因是

．

查看答案和解析>>

科目：高中生物 来源： 题型：

主动运输是一种重要的跨膜运输方式，体现了生命活动的“主动性”．为探究主动运输的特点，科研人员利用图1装置进行实验，其中HgCl₂是一种可以影响ATP水解的新陈代谢抑制剂．请分析回答：

（1）成熟胡萝卜片细胞中产生ATP的部位有

．
（2）主动运输的特点是

．
（3）本实验的目的是探究

．
（4）实验得到如右图所示的结过．
①若得到图2的实验结果，科研人员在实验前后需测定

．
②乙组和甲组结果比较，得出的结论是

．
③与甲组相比，丙组吸收磷酸盐较少的原因可能是

．

查看答案和解析>>

科目：高中生物 来源： 题型：

利用红外测量仪可以灵敏地测量密闭小室中的CO₂浓度变化．现有两个个密闭透光的小室，容积为1L，分别放置叶面积均为10cm²的A、B两种植物的叶片．给予某强度的光照，测量小室中每小时CO₂的浓度，假设结果如下图1所示；图2中曲线①、②为小室中植物A、B随着光强度变化所测得的CO₂吸收量（不考虑温度对呼吸量的影响）．请据图分析回答：