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    下图为某个单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a，请回答下列问题：（1）该病的致病基因在________染色体上，是________性遗传病。

    （2）Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同的概率是________。

    （3）Ⅱ2的基因型可能是________。

    （4）Ⅲ2的基因型可能是________。

    （5）Ⅲ2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率是________。

     

    答案：
    解析：

    （1）常  隐  （2）100%  （3）Aa  （4）AA或Aa  （5）1/12

     


    提示：

    正常双亲生了一患病孩子，首先判断为隐性遗传病，又由女患者的父亲不患病，所以一定不是伴X隐性遗传，只能是常染色体上的隐性遗传。这样女患者的基因型写作aa，其父母的基因型均为Aa，Ⅲ2号表现型正常，其基因型为A_，为AA的可能性为1/3，为Aa的可能性为2/3，他与Aa的女子结婚，生患病孩子的几率我们只考虑2/3Aa的情况：2/3×1/4×1/2=1/12。

     


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    科目：高中生物 来源： 题型：

    镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

    （1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。

    （2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。

    （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。

    （4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2012届黑龙江省伊春市马永顺中学高三11月月考生物试卷 题型：综合题

    科学家在进行遗传病调查时，发现某个山村中有一个男性患一种单基因遗传病，该
    病有明显的家族聚集现象。该男性的祖父．祖母．父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患
    该病，该患病姑姑结婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：
    （1）该遗传病由位于   染色体上的  （显．隐）性基因控制，判断的主要依据是
    ____________________________________________________________________。
    （2）请根据题意在下图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。

                                图例：
    正常女性：○   
    正常男性：□
    　                                女性患者：●   
    男性患者：■
    　                                夫妻：○—□
    （3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是      。预计该男性与表现型正
    常．但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是     。

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    科目：高中生物 来源：2010届江苏南通通州区名校高三联考试卷生物试题 题型：综合题

    镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。

    （1）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。
    （2）从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。
    （3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿（写数字）。
    （4）调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年黑龙江省伊春市高三11月月考生物试卷 题型：综合题

    科学家在进行遗传病调查时，发现某个山村中有一个男性患一种单基因遗传病，该

    病有明显的家族聚集现象。该男性的祖父．祖母．父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患

    该病，该患病姑姑结婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：

    （1）该遗传病由位于    染色体上的   （显．隐）性基因控制，判断的主要依据是

    ____________________________________________________________________。

    （2）请根据题意在下图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。

                                 图例：

    正常女性：○   

    正常男性：□

    　                                 女性患者：●   

    男性患者：■

    　                                 夫妻：○—□

    （3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是       。预计该男性与表现型正

    常．但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是      。

     

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    Duchenne肌营养不良是由法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现的遗传病，多见于男孩，（致病基因位于X染色体上，为隐性基因）通常在20岁左右死于呼吸系统并发症。下图为某个家族此遗传病的系谱，请回答下列有关问题：

     

     

     

     

     

     

     

     

     

    （1）用遗传图解的形式，解释II-3患病的原因（用A和a表示相应的基因）。

     

    （2）III-6现已结婚、怀孕，她的丈夫患有多指症（常染色体显性单基因遗传病），其它性状正常，丈夫的母亲正常。她们夫妇很想生育一个健康的孩子，请问这个愿望得以实现的概率是            。

    （3）分子病理学研究证实，Duchenne肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或点突变，导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列，能否推知原编码此蛋白的基因碱基序列？请简单陈述理由之一。

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