Question

5．镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb．有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，有关叙述不正确的是
（　　）

• A． 从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变引起的
• B． 利用核酸分子杂交原理，若图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），用作探针的核糖核苷酸序列-UGCACAA-
• C． 这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ₁-Ⅱ₄中需要停止妊娠的是Ⅱ₂
• D． 正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ₂若与一正常女性再婚，生出患病小孩的概率为1/80 000

Answer 1

分析 分析题图：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB．

解答 解：A、由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，A正确；
B、探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段．若突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…，B正确；
C、由以上分析可知：Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB．这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是Ⅱ-2，C正确；
D、正常人群中镰刀形细胞贫血症基因携带者占$\frac{1}{10000}$，Ⅰ-2若与一正常女性再婚，生出患病孩子的几率为$\frac{1}{10000}×\frac{1}{4}=\frac{1}{40000}$，D错误．
故选：D．

点评 本题结合产前核酸分子杂交诊断和结果示意图，考查基因工程和基因分离定律的相关知识，解答本题的关键是题图的分析，要求考生能根据题图正确判断正常基因和突变基因形成的条带数及Ⅱ代中4个个体的基因型．