Question

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图．以往研究表明在正常人群中Hh基因型概率为10^-4．请回答下列问题（所有概率用分数表示）．

（1）甲病的遗传方式为

 

，乙病最可能的遗传方式为

 

．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析．
①Ⅰ-2的基因型为

 

；Ⅱ-5的基因型为

 

．
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为

 

．
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为

 

．
④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为

 

，纯合子概率为

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．据此答题．

解答： 解：（1）由遗传系谱图1可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ-2，该病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病，且多为男性患者，该病最可能是伴X隐性遗传病．
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X隐性遗传病．
①Ⅰ-1与Ⅰ-2 既不患甲病也不患乙病，但其后代既有患甲病的个体，也有患乙病的个体，因此Ⅰ-2是甲病与乙病致病基因的 携带者，基因型为HhX^TX^t，Ⅱ-5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说基因型是X^TY，因此Ⅱ-5的基因型是 HHX^TY或HhX^TY．
②先分析甲病，由①分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占

2

3

，同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占

2

3

，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：hh=

1

4

×

2

3

×

2

3

=

1

9

；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占

1

2

，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=

1

2

×

1

2

=

1

4

，因此如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为

1

4

×

1

9

=

1

36

．
③分析遗传系谱图2可知，对甲病来说，Ⅱ-7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ-7的基因型为HH或Hh，Hh占

2

3

，由题意可知，Ⅱ-8Hh基因型频率为10^-4，如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为aa=

2

3

×

1

10000

×

1

4

=

1

60000

．
④由②分析可知，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占

2

3

，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh=

2

3

×

1

4

=

1

6

，不患甲病的概率是

5

6

，Hh=

1

3

×

1

2

+

2

3

×

1

2

=

3

6

，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是

3

6

÷

5

6

=

3

5

．由于不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是

3

5

，所以纯合子概率为1-

3

5

=

2

5

．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传　 伴X染色体隐性遗传
（2）①HhX^TX^t　HHX^TY或HhX^TY    　②

1

36

　    ③

1

60000

    ④

3

5

    

2

5

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，准确判断甲、乙两种病的遗传方式及相应个体的基因型，再根据基因分离定律计算相关概率，属于中档题．