Question

7．分析有关肥胖遗传的资料，回答问题．
人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖．某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成黑皮素原，其机理如图1所示．
（1）m基因形成的根本原因是基因突变．
（2）基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因M 和r，这两种基因传递遵循的遗传规律是基因的分离定律和基因的自由组合定律．图2显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr．
（3）Ⅱ-4的基因型为MmRr．若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体）婚配，生出严重肥胖孩子的概率是$\frac{1}{2}$．
（4）在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是BD （多选）．
A．MMRr      B．mmrr       C．Mmrr           D．mmRr．

Answer 1

分析 分析题文：R、r基因位于第18号染色体上，M、m基因位于第2号染色体上，所以其遗传遵循基因的自由组合定律．

解答 解：（1）m基因是M基因的等位基因，其形成的根本原因是基因突变．
（2）由于m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R基因存在时不能形成黑皮素4受体，所以该家族中体重正常个体应具有M基因和r基因．又这两对基因分别位于两对同源染色体上，所以这两种基因传递遵循的遗传规律是基因的分离定律和基因的自由组合定律．
（3）根据该家族的肥胖遗传系谱中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr，可推断Ⅱ-4的基因型为MmRr．若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性（纯合体MMrr）婚配，生出严重肥胖孩子（M_Rr）的概率是$\frac{1}{2}$．
（4）由于m基因纯合时不能形成黑皮素原，所以在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是BD．
故答案为：
（1）基因突变
（2）M           r           基因的分离定律和基因的自由组合定律
（3）MmRr     $\frac{1}{2}$
（4）BD

点评 本题通过转录、翻译和遗传系谱图，考查自由组合定律及人类遗传病遗传的特点和规律的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．