Question

8．下列关于变异与遗传病的说法错误的是（　　）

• A． 人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列
• B． 致病基因携带者不一定为患者，但遗传病患者一定携带致病基因
• C． 先天性心脏病并不都是遗传病
• D． 基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、基因重组的意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一．（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义．
3、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息．其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的．

解答 解：A、人类基因组测序是测定人类基因组的全部DNA序列，A正确；
B、致病基因携带者不一定为患者，如隐性遗传病的携带者表现正常；遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；
C、先天性心脏病并不都是遗传病，B正确；
D、基因重组能够产使后代具有多样性，是生物变异的来源之一，D正确．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病、人类基因组计划、基因重组等知识，要求考生识记常见的人类遗传病的类型及实例；识记人类基因组计划的内容；识记基因重组的意义，能结合所学的知识准确判断各选项．