Question

12．先天愚型患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽等症状，下列有关该遗传病的叙述正确的是（　　）

• A． 先天愚型又称特纳氏综合征
• B． 患者细胞多了一条性染色体
• C． 患者细胞第五号染色体片段缺失
• D． 在男性和女性中的发病率基本相同

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、先天愚型又称21三体综合征，A错误；
B、患者细胞多了一条常染色体，B错误；
C、猫叫综合征患者细胞第五号染色体片段缺失，先天愚型患者细胞多了一条常染色体，C错误；
D、先天愚型属于常染色体异常遗传病，其在男性和女性中的发病率基本相同，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项．