Question

20．某校兴趣小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a），乙病（基因B、b）的家庭系谱图，其中Ⅲ-3的父亲不含致病基因．请据图回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（2）Ⅲ₂的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
（3）若Ⅲ₂与正常的男性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{8}$．
（4）如果Ⅳ₆是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$．
（5）如果Ⅳ₆是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ代左侧的双亲都患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅲ-3的双亲都正常，但该个体患乙病，说明乙病为隐性遗传病，而Ⅲ-3的父亲不含致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）III-2不患甲病，其基因型为aa，该个体的母亲是乙病致病基因的携带者，因此III-2的基因型及比例是$\frac{1}{2}$aaX^BX^B或$\frac{1}{2}$aaX^BX^b．
（3）III-2的基因型及比例是$\frac{1}{2}$aaX^BX^B或$\frac{1}{2}$aaX^BX^b，其与正常男性（aaX^BY）婚配，后代患病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．
（4）III-1的基因型是AaX^BY，III-2的基因型及比例是$\frac{1}{2}$aaX^BX^B或$\frac{1}{2}$aaX^BX^b，他们所生男孩同时患有甲病和乙病的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（5）如果Ⅳ₁₁是女孩，且为乙病的患者，最可能的原因是Ⅲ₉在有性生殖产生配子的过程中，X染色体上的显性基因B突变成为隐性基因b．
故答案为：
（1）常   X    甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者
（2）①aaX^BX^B或aaX^BX^b　　
②$\frac{1}{8}$   　$\frac{3}{8}$　
③最可能的原因是Ⅲ₉在有性生殖产生配子的过程中，X染色体上的显性基因B突变成为隐性基因b；当Ⅲ₁₀的基因型为X^BX^b时，产生的基因型为X^b的卵细胞和上述X^b的精子结合，就出现了女孩是乙病患者的情况
故答案为：
（1）常  X     
（2）aaX^BX^B或aaX^BX^b  
（3）$\frac{1}{8}$
（4）$\frac{1}{8}$      
（5）基因突变

点评 本题主要考查伴性遗传和人类遗传病的相关知识点，意在考查学生对基础知识的理解掌握，分析遗传系谱图解决遗传问题的能力，难度适中．