Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

• A、基因突变可能导致患遗传病
• B、人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病
• C、产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病
• D、体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,人类遗传病的类型及危害,人类遗传病的监测和预防

专题：

分析：人类的遗传病分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常．
一、单基因病，单基因病又分为三种：
1．显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指等．
2．隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者．
3．伴性遗传发病与性别有关，又有显隐性之分．隐性：如血友病（X^hX^h、X^hY）、红绿色盲（X^bX^b、X^bY）是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多．显性：抗维生素佝D偻病、先天性聋哑等，（X^AX^A、X^AX^a、X^AY ）儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，女儿发病是由父亲而来，但女性的发病率要比男性高得多．所以伴性遗传与性别有关，一般有必要鉴定胎儿性别．
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，此外多基因遗传受环境因素的影响较大，具有家族聚焦现象，如哮喘病、精神分裂症等．
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，和21三体综合征．

解答： 解：A、基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变，因而可能导致患遗传病，A正确；
B、人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常，染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常，此外线粒体上也有基因可致病，B错误；
C、产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，C错误；
D、体内不携带遗传病的致病基因，也会因染色体异常而患遗传病，D错误．
故选：A．

点评：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．