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    某遗传病是一种单基因遗传病，遗传系谱图如下，有关基因用A和a表示，下列说法错误的是

    [　　]

    A．此病属于常染色体隐性遗传病

    B．7号为杂合子的概率为2／3

    C．7号与8号结婚，出生的女儿12号为杂合子的概率为3／5

    D．假如10号携带色盲基因，则13号同时患两种病的概率为1／44

    答案：D
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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年福建省福州市罗源一中高二第一次月考生物试卷 题型：综合题

    遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    (1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
     
    		√
    		√
    		 
    		√
    		√
    		 
    		 
    		√
    (表格中“√”的为乳光牙患者)
    ①根据上表绘制遗传系谱图。

    ②该病的遗传方式是　　　　            　　，该女性患者的基因型是　　　　。
    ③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是　　　　　　，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量　　　　，进而使该蛋白质的功能丧失。
    (2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
    ①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是                     。
    ②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           　。

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年湖北省黄冈中学高二上学期期末考试生物试卷 题型：综合题

    （8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
    （1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

    祖父
    		祖母
    		外祖父
    		外祖母
    		父亲
    		母亲
    		姐姐
    		弟弟
    		女性患者
    ○
    		√
    		√
    		○
    		√
    		√
    		○
    		○
    		√
      （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
    根据上表绘制遗传系谱图。

    （2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。
    （3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
    （4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年陕西西工大附中高三第五次适应性训练生物卷（解析版） 题型：综合题

    镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

    （1）下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

    据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。

    （2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。

    （3）下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

    该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。

     

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型：综合题

    （12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

    （1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

    （2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。 

       （3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

       （4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

     

    ①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

    ②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   （填父亲或母亲），理由是   ▲   。

    ③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父亲基因型为   ▲   的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

     

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