Question

18．调查发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图．研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4．请回答下列问题：

（1）乙病遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传．
（2）若I₃无乙病致病基因，请回答以下问题．
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种．
②Ⅱ₅的基因型为HHX^TY或HhX^TY．如果Ⅱ₅与Ⅱ₆结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{36}$．
③如果Ⅱ₇与Ⅱ₈再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为$\frac{1}{60000}$．
④如果Ⅱ₅与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为$\frac{3}{5}$．
（3）从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ₆是否为致病基因的携带者，可采取的措施是基因诊断；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到随机调查、所取样本要足够大．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅰ-1与Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女儿Ⅱ-2，则甲病为常染色体隐性遗传病；遗传系谱图1和2显示乙病是隐性遗传病，且多为男性患者，则乙病最可能是伴X隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传．

解答 解：（1）由分析可知，乙病遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传．
（2）若I₃无乙病致病基因，则可以确定乙病为伴X染色体隐性遗传病．
①图2细胞表示的个体的基因型为HhX^TX^t，其产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有HX^t、hX^t、hX^T共3种．
②先分析甲病，由于双亲均为杂合子，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，因此其基因型为HHX^TY或HhX^TY．同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：aa=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占$\frac{1}{2}$，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．因此，如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为$\frac{1}{4}×\frac{1}{9}=\frac{1}{36}$．如果Ⅱ₅与Ⅱ₆结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 $\frac{1}{36}$．
③由于Ⅱ₇的基因型为HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，而正常人群中Hh基因型频率10^-4，因此如果Ⅱ₇与Ⅱ₈再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为=$\frac{2}{3}×$10^-4×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{60000}$．
④Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患病的概率是hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，不患甲病的概率是$\frac{5}{6}$，Hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{2}$，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是$\frac{1}{2}÷\frac{5}{6}=\frac{3}{5}$．
（3）从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ₆是否为致病基因的携带者，可采取的措施是基因诊断；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到随机调查、所取样本要足够大．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传
（2）①3   
②HHX^TY或HhX^TY       $\frac{1}{36}$
③$\frac{1}{60000}$
④$\frac{3}{5}$
（3）基因诊断随机调查、所取样本要足够大

点评 本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．