Question

4．白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于患者先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍导致的白化症状．人类的肤色正常与白化是一对相对性状，由一对等位基因（A、a）控制．如图示某家族白化病遗传系谱，请据图回答：

（1）据图分析白化病是隐性遗传病，图中Ⅱ-1的致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-2（填编号）．
（2）Ⅰ-4的一个初级卵母细胞中有2个A基因，若最终产生了一个含a基因的卵细胞，则同时产生的三个极体的基因型是A、A、a．
（3）Ⅱ-3是白化病基因携带者的几率为$\frac{2}{3}$；若已确定Ⅱ-2的基因型是Aa，则Ⅲ-1的基因型是AA的几率为$\frac{2}{5}$．

Answer 1

分析 分析题图：图示为某家族白化病遗传系谱图，其中Ⅰ-3和Ⅰ-4都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，白化病是隐性遗传病；图中Ⅱ-1的基因型为aa，其致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-2．
（2）Ⅰ-4的基因型为Aa，经过减数第一次分裂间期的复制，其一个初级卵母细胞中含有2个A基因；若最终产生了一个含a基因的卵细胞，则次级卵母细胞的基因型为aa，第一极体的基因型为AA，次级卵母细胞产生的第二极体的基因型为a，第一极体分裂形成的2个第二极体的基因型均为A，因此同时产生的三个极体的基因型是A、A、a．
（3）Ⅱ-3的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，可见其是白化病基因携带者的几率为$\frac{2}{3}$；若已确定Ⅱ-2的基因型是Aa，Ⅱ-2与Ⅱ-3所生孩子的基因型为AA的概率为$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{3}$，基因型为Aa的概率为$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}+\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{2}$，因此Ⅲ-1的基因型是AA的几率为$\frac{AA}{AA+Aa}=\frac{2}{5}$．
故答案为：
（1）隐Ⅰ-1和Ⅰ-2
（2）2     A、A、a
（3）$\frac{2}{3}$     $\frac{2}{5}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的单基因遗传病及其特点，能根据系谱图推断其遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．