Question

人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因．图1中α和β是某致病基因的两条链；图2为某单基因遗传病的一个家系，I₄为纯合子；图3代表某人不同部位的细胞分裂不同时期（部分染色体）图．请回答下列问题：
（1）图1中γ是另一条多核苷酸链，则图中的酶是

 

酶．
（2）若调查该遗传病的发病率，采取的正确方法是

 

并保证调查的群体足够大．若图2中Ⅱ₇已怀孕，则她生一个患病男孩的几率是

 

．
（3）若图2中Ⅱ₆和Ⅱ₇已不能提取相应的遗传物质，则要判断Ⅲ₉与该家庭的关系，可比较Ⅲ₉与

 

的线粒体DNA序列．
（4）图3中A细胞含有的染色体组数为

 

个．A、C细胞

 

（填“能”或“不能”）代表效应B细胞或效应T细胞．若要鉴定A细胞中染色体所含的成分，选用的试剂是

 

．
（5）若一对夫妇生多个孩子，各子女间及子女与父母间性状差异很大，这与上列

 

细胞所处时期发生的变异关系最密切．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,检测蛋白质的实验,细胞有丝分裂不同时期的特点,细胞的减数分裂

专题：

分析：本题综合考察人类遗传病的调查、转录过程、遗传病的判断、染色体组、细胞增殖、蛋白质的鉴定等相关知识点，需结合具体的问题进行分析．
图1是表示RNA的转录的过程；图2是遗传系谱图；图3表示有丝分裂好减数分裂的综合图，A有丝分裂的后期，B是减数第一次分裂的后期，C有丝分裂的中期，D是减数第二次分裂的后期，E是减数第一次分裂的前期．

解答： 解：（1）图1表示转录过程，需要RNA聚合酶的催化．
（2）调查人类遗传病的概率不能有主观因素，要从人群中调查；调查遗传方式要在家庭中调查；根据I₄为纯合子，后代Ⅱ₇和Ⅱ₈是正常的判断该致病基因是隐性致病基因，又根据Ⅰ₂致病，而Ⅱ₆是正常个体，排除伴X隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，所以Ⅱ7的基因型是Aa，Ⅱ₆的基因型是Aa，所以她生一个患病男孩的几率

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（3）线粒体DNA属于细胞质遗传，细胞质来自于卵细胞，所以Ⅱ₇的线粒体与Ⅱ₈、Ⅰ₄的线粒体DNA相同．
（4）图3A是有丝分裂的后期，总共有4染色体组；效应B细胞核效应T细胞是成熟的细胞不能再继续分裂；染色体主要是由DNA和蛋白质组成，鉴定蛋白质用双缩脲试剂鉴定，鉴定DNA用二苯胺鉴定．
（5）若一对夫妇生多个孩子，各子女间及子女与父母间性状差异很大的原因是由于基因的自由组合，基因的自由组合定律发生的时期是减数第一次分裂分后期．
故答案为：
（1）RNA聚合酶                      
（2）在人群中随机调查      

1

8

（3）Ⅰ₄、Ⅱ₈
（4）4     不能       双缩脲试剂、二苯胺试剂
（5）B

点评：本题考查的知识点比较多，比较琐碎，需要对每一个知识点进行透彻的分析与解答，综合考查对知识点的分析与解答的能力，需要具备扎实的基本功．